【摘 要】
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目的了解罕见病DeS anto-Shinawi综合征(DESSH)的发病机制、临床特点及癫痫发作的特点,提高诊疗经验。方法对1例DESSH导致癫痫的患者的诊疗经过进行回顾性总结。结果本例患者
【机 构】
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中国科学技术大学附属第一医院(安徽省立医院)神经外科癫痫外科;
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目的了解罕见病DeS anto-Shinawi综合征(DESSH)的发病机制、临床特点及癫痫发作的特点,提高诊疗经验。方法对1例DESSH导致癫痫的患者的诊疗经过进行回顾性总结。结果本例患者存在生长发育迟缓、注意力缺陷多动障碍、特殊面容(前额宽大、眼窝凹陷、斜视、短指、瞳孔黝黑等)、便秘、癫痫等典型临床表现,全外显子测序结果显示WAC基因杂合突变,癫痫发作类型为全面起源非运动性。结论 DESSH极为罕见(全世界范围内报告70余例),且临床表现复杂多样,需仔细鉴别,尤其是对于同时合并生长发育迟缓、特殊面容以及消化道症状的患儿更应警惕罹患本病的可能,以免漏诊。针对DESSH导致的癫痫发作,因其病因特殊,不宜选择单纯药物治疗方法来控制癫痫。
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