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<正>目的家族性致死性失眠症(fatal familial insomnia,FFI)是一种少见的常染色体显性遗传性朊蛋白病,临床主要表现为睡眠障碍、进行性智能下降、自主神经损害等。本研究总结了5例FFI患者的临床表现和辅助检查的特点。方法总结分析2009年至2014年期间首都医科大学宣武医院神经内科收治的经过基因检查确诊的5例FFI患者的临床表现、影像学、脑电图、多导睡眠图等资料,并结合文献进行复习。