α和β地中海贫血(αthalassemia,简称α地贫[OMIM 141800],βthalassemia,简称β地贫[OMIM 141900])是世界上最常见的单基因遗传病之一,α<+>地贫分布于包括非洲、地中海地区、中东、印度次大陆、东南亚和中国南方在内的全球热带和亚热带疟疾高发地区,α<0>地贫主要分布于东南亚、中国南方和少数地中海沿岸国家。Β地贫的高发区与α地贫类似,其地理分布主要在全球的热带和亚热带疟疾高发地区。我国的高发区主要分布于长江以南各省区,人群中α地贫基因携带者检出率约为1％~23％,β-地贫为0.5％~6％,其中,尤以广西、广东和海南三省(区)为甚,这些地区人群中的重型α地贫(包括HbH病)的发生率为1.2％~8.1‰,β地贫(包括中间型地贫)估计发生率为0.4‰。