【摘 要】
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对一家庭中患21羟化酶缺陷症的两姐妹及其家系成员行基因突变分析。从外周血中提取基因组DNA,自行设计引物扩增CYP21A2基因全长,PCR产物进行测序,采用多重连接依赖性探针扩增
【机 构】
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南京军区福州总医院临床遗传与实验医学科;
【基金项目】
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南京军区“十一五”医药卫生基金面上课题(编号:06MA136)资助
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对一家庭中患21羟化酶缺陷症的两姐妹及其家系成员行基因突变分析。从外周血中提取基因组DNA,自行设计引物扩增CYP21A2基因全长,PCR产物进行测序,采用多重连接依赖性探针扩增(MLPA)技术对两姐妹CYP21A2/CYP21A1P基因进行拷贝数分析和点突变鉴定,应用MLPA和针对点突变区域的CYP21A2基因组第4外显子PCR-直接测序法对父母CYP21A2基因进行拷贝数分析和点突变的证实。两姐妹及其父母均具有2个拷贝的CYP21A2基因和2个拷贝的CYP21A1P基因,两姐妹在CYP21A2基因第172位密码子上均存在纯合错义突变I172N;其父母是杂合突变。运用MLPA技术可以对21羟化酶缺陷症进行热点突变的筛查和拷贝数分析,结合PCR产物直接测序可以对21羟化酶缺陷症进行准确的分子诊断。
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