【摘 要】
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<正>目的 TTR家族性淀粉样周围神经病(TTR—FAP)是由转甲蛋白(TTR)的基因突变和TTR沉积引起。1990年代北京协和医院神经科确诊了我国首个TTR-FAP(V30M)家系。以下回顾我科200
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<正>目的 TTR家族性淀粉样周围神经病(TTR—FAP)是由转甲蛋白(TTR)的基因突变和TTR沉积引起。1990年代北京协和医院神经科确诊了我国首个TTR-FAP(V30M)家系。以下回顾我科2006年至2014年确诊的12个家系和散发病例。方法对疑似FAP病例或者病因不明的周围神经病患者进行神经肌肉活检,TTR免疫染色和基因检测。对确诊病例观察和随访。结果 1.临床表现:先证者12例,包括男性10例,女性2例,发病年龄仃岁到53岁,12例患者
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