中国儿茶酚胺敏感性多形性室速患者RyR2基因突变分析

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【摘要】

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<正>目的本研究拟调查中国儿茶酚胺敏感性多形性室速患者的RyR2基因变异情况。方法筛查对象是参与中国离子通道病全国注册的4个CPVT家系。初步诊断的依据主要来自于典型的临

【作者】

：

葛庆李翠兰刘文玲李蕾高元丰胡大一

【机构】

：

北京大学人民医院心脏中心;

【发表日期】

：

2004年期

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<正>目的本研究拟调查中国儿茶酚胺敏感性多形性室速患者的RyR2基因变异情况。方法筛查对象是参与中国离子通道病全国注册的4个CPVT家系。初步诊断的依据主要来自于典型的临床特征,记录先证者及其父母病史、家族史和心电图。提取先证者及其父母静脉血白细胞DNA,用PCR先扩增RyR2突变集中的45个外显子及内含子—外显子拼接部位并直接测序。测序结果用

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