成骨不全家系不同表型分析

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【摘要】

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<正>目的:成骨不全又称脆骨病,临床表现以骨脆性增加,结缔组织异常为特点。病情的严重程度,个体差异极大,严重者在母亲子宫内或出生时即发病,甚至死亡;轻者一生都无明显症状

【作者】

：

张浩柯耀华岳华肖文金章振林

【机构】

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上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科;

【发表日期】

：

2004年期

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<正>目的:成骨不全又称脆骨病,临床表现以骨脆性增加,结缔组织异常为特点。病情的严重程度,个体差异极大,严重者在母亲子宫内或出生时即发病,甚至死亡;轻者一生都无明显症状。既往发现的成骨不全致病基因90%为Ⅰ型胶原α1链(COL1A1)和Ⅰ型胶原α2链(COL1A2)基因。但即使是同一突变,在不同家系可能引起不同的表型。甚至在同一家系中,具有相同基因突变的患者临床表现差异也会较大。本研究目的是观察成骨不全家系中同一

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