54例佩梅病PLP1突变分析与8例产前诊断

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【摘要】

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<正>佩梅病(PeIizaeus-Merzbacher disease,PMD,OMIM 312080)是一种罕见的X连锁隐性遗传的脑白质弥漫性损害性疾病,国外报道的发病率约为1/300,000,临床表现以眼球振颤、进行

【作者】

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李东晓吴晔顾强赵海娟尚晶杨艳玲孟岩

【机构】

：

北京大学第一医院儿科; 山西医科大学第一医院神经内科; 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科; 首都医科大学附属北京儿童医院;

【发表日期】

：

2004年期

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<正>佩梅病(PeIizaeus-Merzbacher disease,PMD,OMIM 312080)是一种罕见的X连锁隐性遗传的脑白质弥漫性损害性疾病,国外报道的发病率约为1/300,000,临床表现以眼球振颤、进行性痉挛性截瘫、共济失调及精神运动发育迟缓为主要特征,头颅MRI具有脑白质髓鞘形成落后的异常信号改变。佩梅病的致病基因是位于Xq22的蛋白脂蛋白1

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