目的探讨Ⅰ型马德龙病的临床特点、诊断与治疗等,以提高对该病及其合并疾病的认知。方法分析徐州市中心医院口腔科于2017年8月收治的1例Ⅰ型马德龙病合并神经根型颈椎病病例。患者男性,54岁,颈部肿物多年未诊治,近日觉颈部活动受限,低头疼痛;有长期酗酒史。检查:颈项部多发性肿物,双侧锁骨上窝对称性肿物似驼峰,大小约10cm*7cm*3cm,质中;枕部见两对称性肿物,大小约3cm*2cm*1cm,质中;项部见一大小约8cm*3cm*1cm,质软;均无明显疼痛。面颈部MR平扫:颈椎骨质增生,颈3-7椎间盘突出,相应水平黄韧带增厚,继发椎管狭窄。彩超:脂肪肝。穿刺病理回示:颈部穿刺考虑为脂肪瘤。查血:AST 68.0 U/L、GGT 203 U/L等多项指标不正常。结果患者入院后行手术治疗。术中见肿块包膜不完整,由较大脂肪颗粒聚集形成,且与斜方肌稍黏连,顿分后完整摘除肿物。术后患者颈部活动度及美观情况明显改善。出院时嘱戒酒等。随访至今约2年,未出现复发,患者对外形满意,同时颈椎病有较明显缓解。结论马德龙病又称多发性对称性脂肪瘤病,我国罕见。临床上Ⅰ型马德龙病以大量脂肪组织进行性、对称性沉积于颈部周围为主要特征,使颈部畸形、活动受限,常伴随呼吸困难、吞咽障碍,局部感觉麻木等,常合并肝功能损害、糖尿病等内科疾病。根据典型的临床表现,结合穿刺及面颈部CT、MR等辅助检查,不难诊断。目前外科治疗较为有效,目的以改善畸形、解决功能障碍为主,辅以戒酒等为必需。该患者外科治疗后颈椎病有较明显缓解,考虑颈椎病部分诱因与马德龙病脂肪组织长期堆积挤压椎骨及神经等有关,治疗马德龙病的同时缓解了其合并的颈椎问题,为临床上治疗马德龙病以缓解或治疗其他合并疾病提供了病例资料和新思路。