自从人类基因序列分析技术应用于疾病的研究以来,对单基因突变导致的人类遗传病,提供了新的方法和技术,加速了对致病基因的筛选和证实,推动遗传病的诊断和药物的研究.成功应用的实例当属剥对脱综合症和剥脱性青光眼的研究.同时，对人类的常见多发疾病，即通常由多基因突变导致的疾病方面，也取得了很大进展。至2005年，应用全基因组关联方法研究的第一个眼病是与年龄相关的黄斑变性(AMD)。 继人类基因组研究之后，探讨基因功能和调节成为研究的主要方向，促使生物和医学研究快速进入另一扇探索之门:现代表观遗传学。表观遗传学目前研究最多的是表观遗传学作用机制，即在不改变基因序列的情况下，通过DNA甲基化作用、组蛋白的重组、修饰和变异、RNA的干扰、非编码RNA对基因表达调节等多种途径，对基因的表达产生影响，从而改变生物组织细胞的表现型。但在常见眼科病方面尚处于起步阶段，将近来的表观遗传学对多种眼病的研究做一概括，探讨其他众多的非基因因素对常见眼病发生发展的影响。