【摘 要】
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目的:建立基于高通量测序的马凡综合征的胚胎植入前遗传学诊断(PGD)技术体系。方法:对一个马凡综合征患者家系进行调查,寻找致病突变位点及其遗传方式。对选择PGD助孕的家系
【机 构】
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南京军区福州总医院临床遗传与实验医学科;
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目的:建立基于高通量测序的马凡综合征的胚胎植入前遗传学诊断(PGD)技术体系。方法:对一个马凡综合征患者家系进行调查,寻找致病突变位点及其遗传方式。对选择PGD助孕的家系进行囊胚滋养外胚层细胞活检,活检细胞行全基因组扩增,高通量测序平台进行突变位点检测及家系遗传标记SNP单体型分析,判断胚胎基因型。结果:在妻子及其女儿的FBN1基因检测到一个已报道的致病杂合点突变:c.4539 C>G。高通量测序检测3个胚胎(E1-3),目标区域测序发现E1存在与先证者相同的突变,E2、E3不存在该突变。选择FBN1基因上下游约200个SNP位点进行妻子、丈夫、女儿及胚胎单体型分析,结果E1为突变单体型,E2、E3为正常单体型。妻子移植E3后成功妊娠。结论:建立了马凡综合征PGD的高通量测序技术平台,目标区域测序结合家系遗传标记连锁分析是马凡综合征等单基因遗传病PGD的可靠方法。
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