胚胎植入前遗传学诊断相关论文
病史摘要患者男，29岁，自婴儿期起出现手掌、脚掌角化过度，手掌触觉弱，无汗，家族成员具有相似的临床症状。婚后1年未育，有生育需求，为降低......
目的报道1例以胃肠道组织中嗜酸性粒细胞的异常浸润为特征的罕见妊娠合并胃肠道疾病。方法对1例胚胎植入前遗传学诊断后妊娠20周合......
期刊
目的探讨胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis，PGD)周期中染色体易位对胚胎染色体组成的影响及可能的机制。方......
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随着辅助生殖技术临床开展规模的日益扩大，以及细胞及分子遗传学诊断技术的快速发展，胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic......
目的总结罗伯逊易位患者行胚胎植入前遗传学诊断治疗的护理体会。方法对入选的38例罗伯逊易位行胚胎植入前遗传学诊断治疗的患者予......
期刊
发生在卵子中的线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)突变引起母系家族性疾病,即线粒体遗传病.线粒体遗传病通常在婴幼儿期发病,且......
胚胎植入前遗传学诊断(PGD)是配合辅助生殖技术而发展起来的一类诊断技术,其通过检测体外培养的包括染色体拷贝数变异情况、易位倒......
胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)是通过体外受精(in vitro fertilization,IVF)或单精子卵细胞浆内......
目前已知的单基因遗传病超过7000余种，大多数尚缺乏有效的治疗手段。胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis, PG......
人类疾病动物模型是研究人类疾病的发病机制、治疗评价的重要途径。与人类的遗传与生理生化、病理机理有极大相似性的非人灵长类无......
学位
目的 采用二代测序方法比较父源与母源性染色体相互易位携带者子代染色体差异.方法 回顾性分析染色体相互易位夫妇行胚胎植入前遗......
背景与目的：β地中海贫血是一组由于β珠蛋白基因突变从而导致β珠蛋白肽链合成减少(β+)或缺乏(β0)为特征的常染色体遗传性血液病......
第1章9号染色体臂间倒位对携带者生育的影响及PGD的应用价值 研究背景：9号染色体臂间倒位[inv(9)]通常被认为是染色体多态性的一......
目的 研究携带SLC26A4致病基因突变的家庭中,胚胎植入前遗传学诊断(PGD)技术在帮助实现孕育听力正常后代、阻断耳聋基因垂直传递中......
20世纪 90年代初以来 ,随着分子生物学技术的日益完善 ,胚胎植入前遗传学诊断 (ｐｒｅｉｍｐｌａｎｔａｔｉｏｎｇｅｎｅｔｉｃｄｉａｇ ｎｏｓｉｓ,ＰＧＤ)的发展十分迅速 ,临床上可以鉴定性别 ,诊断多种......
1 课题简介rn胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)是体外获取卵子或植入前胚胎,经极体或卵裂球活检,检......
高通量基因测序技术的迅猛发展,极大地拓宽了人类高通量基因测序技术/筛查(PGD/PGS)的适用范畴,提高了PGD/PGS的准确性.胚胎植入前......
1978年7月25日，世界上第一例試管婴儿诞生，引起世界轰动，被称为人类生殖技术的一大创举，开创了胚胎研究和生殖控制的新纪元，也为治疗不......
胚胎植入前遗传学诊断(PGD)是配合辅助生殖技术而发展起来的一类诊断技术,其通过检测体外培养的包括染色体拷贝数变异情况、易位倒......
目的建立单细胞的多量巢式荧光PCR技术，为开展常染色体显性多囊肾疾病行胚胎植入前遗传学诊断提供据。方法用四重荧光巢式PCR和毛细......
基因诊断即DNA诊断或分子遗传学诊断,是指利用标本中的DNA或RNA作为检测对象进行疾病诊断的方法.基因诊断经过近十多年的发展,现已......
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<正>人类辅助生殖技术(assisted reproductive technology,ART)是指通过医疗辅助手段帮助不育夫妇受孕的一种方法,主要包括体外受......
目的初步探讨不同的胚胎活检方法对囊胚的形成和妊娠结局的影响。方法对14例共17个周期行卵胞浆内单精子注射(ICSI)受精后的D3的4-......
期刊
胚胎植入前遗传学诊断技术通过在受精卵植入母体之前进行筛选,可实现避免缺陷婴儿出生等目的。对于这一技术是否合法,各国法上存在......
会议
胚胎植入前遗传学诊断(PGD)是配合辅助生殖技术而发展起来的一类诊断技术,其通过检测体外培养的包括染色体拷贝数变异情况、易位倒......
目的回顾性分析胚胎植入前遗传学诊断(PGD)临床病例,为PGD技术的临床应用提供参考。方法收集2013年11月至2017年12月在本院生殖中......
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目的总结胚胎植入前遗传学诊断(PGD)治疗的特点及规律,为临床应用提供参考。方法收集2017年1月至2019年1月在解放军总医院第六医学......
随着分子生物学的发展，耳聋分子遗传学取得了重大突破，借助分子遗传学技术在聋人群体及遗传性耳聋家庭中开展产前诊断可减少聋儿的出......
目的探讨下一代测序（next generation sequencing,NGS）技术在α地中海贫血胚胎植入前遗传学检测中的应用。方法选取2对α地中海贫血-......
地中海贫血是一种全球范围内的疾病,可以分为α地贫、β地贫、δ地贫、γ地贫、δβ地贫和εγδβ地贫等。α和β地贫是人群中最......
期刊
辅助生殖技术的发展已帮助越来越多不孕不育的夫妇解决生育难题,而胚胎植入前遗传学筛查(PGS)及胚胎植入前遗传学诊断(PGD)进一步......
目的:对1个罕见缺失型β地中海贫血家系进行基因诊断、产前诊断和胚胎植入前遗传学诊断及分析。方法:采用血常规和血红蛋白电泳分......
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染色体易位是常见的染色体结构异常,自然界中的物理、化学、生物等因素都可能使染色体发生断裂,当两条染色体同时发生断裂,其染色......
目的比较体外受精-胚胎移植(ⅣF-ET)与胚胎植入前遗传学诊断或胚胎植入前遗传学筛查(PGD/PGS)周期中D5、D6囊胚形成情况及妊娠结局......
β地中海贫血(β thalassemia)(简称β地贫)是一组常染色体隐性遗传的单基因慢性溶血性疾病.最新研究报道[1],地中海贫血占贫血患......
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生殖健康作为一级预防对于出生缺陷的防治有着重要作用,胚胎植入前遗传学检测(pre-implantation genetic testing,PGT)技术可以在......
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目的运用荧光原位杂交技术(fluorescent in situ hybridization,FISH)对废弃胚胎固定好的单卵裂球进行检测,了解染色体数目异常,即......
目的建立一种快速便捷的单细胞核固定和荧光原位杂交(FISH)检测技术用于性别筛选,探究其可行性,同时分析植入前胚胎中非整倍体和嵌......
<正>人体的体细胞染色体数目为23对,其中包括22对常染色体和1对性染色体。胚胎的染色体异常容易导致反复流产,染色体平衡易位是反......
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<正>植入前胚胎遗传学诊断技术(preimplantation genetic diagnosis,PGD)是对胚胎或卵子行卵裂球/滋养层细胞或极体活检,作染色体......
<正>胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)技术是指在体外受精过程中,对具有遗传风险患者的胚胎进行植入......
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目的探讨二代测序技术对脊髓性肌萎缩症(SMA)家系行胚胎植入前遗传学诊断(PGD)的应用价值和优势。方法选取1对于苏州市立医院生殖......
<正>2017年3月8日,在上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院1例经胚胎植入前遗传学诊断(PGD)技术阻断家系遗传病的婴儿顺利降......
胚胎植入前遗传学诊断(PGD)/筛查(PGS)是目前临床上较为常用的新型胚胎植入前遗传学检查方法。PGD主要用于在胚胎移植前检测特定的......
胚胎植入前遗传学诊断已经在辅助生殖技术中应用十余年了。荧光原位杂交和聚合酶链式反应是胚胎植入前遗传学诊断的两大基本技术。......
期刊
第一部分广西人群β珠蛋白基因15个STR基因座的遗传多态性研究目的研究与β珠蛋白(β-globin,HBB)基因紧密连锁的15个短串联重复序......
常染色体显性多囊肾病（ADPKD）患病率约为1‰-2‰,是最常见的遗传性肾病。ADPKD是西方导致终末期肾病（ESRD）的第4大病因,约占透析人数的......
1绝经激素治疗与妇科恶性肿瘤2子宫肌瘤的微无创治疗3胚胎植入前遗传学诊断及筛查4胎盘源性疾病5妇科肿瘤的筛查6围产期感染性疾病......
