【摘 要】
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<正>目的:Ⅰ型维生素D依赖性佝偻病（Vitamin D dependentricketsⅠ,VDDRⅠ）是一种以低钙血症、尿磷增多、骨骼损害为特征的常染色体隐性遗传病。该病是一种罕见的非营养性佝偻
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<正>目的:Ⅰ型维生素D依赖性佝偻病（Vitamin D dependentricketsⅠ,VDDRⅠ）是一种以低钙血症、尿磷增多、骨骼损害为特征的常染色体隐性遗传病。该病是一种罕见的非营养性佝偻病,目前尚无流行病学资料。该病主要是由于CYP27B1突变导致在肾小管上皮细胞中合成1,25（OH）2D3的1α羟化酶活性降低,生成1,25（OH）2D3减少所致。人类CYP27B1定位于染色体12q13.1-13.3,全长4859bp,包含9个外显子,到目前为止确定了37种与维生素D依赖性佝偻
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