目的：研究青岛地区汉族人群中生长分化因子5(Growth and differentiation factor 5, GDF5)基因核心启动子区域+104T＞C;rs143383单核苷酸多态性与脊柱融合的相关性。方法：从201例行脊柱融合术患者及200例正常对照组的空腹静脉血中提取DNA,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)及测序技术,检测病例和对照组外周血中GDF5基因+104T>C多态性情况,对植骨融合术患者进行术后3、6、12个月的临床随访,采用X射线常规正侧位及动力位片评价植骨融合程度,分析基因多态性与脊柱术后植骨融合情况之间的关系。结果：在所有401例样本中,脊柱融合患者和正常对照组均存在+104T＞C单核苷酸多态性,其多态性在脊柱融合组和正常对照组的分布无显著性差异(P=0.859)。在病例组中,融合组TT型57例,TC+CC型100例,非融合组TT型24例,TC+CC型20例,TT基因型与TC+CC基因型差别有统计学意义(P=0.029)。在157例手术融合组中,TC+CC型融合快组52例,中组34例,慢组14例,与TT基因型差别有显著统计学意义(P=0.007)。结论：本研究显示青岛地区汉族人群中GDF5基因核心启动子区+104T＞C等位基因与与脊柱融合效果有相关性,且C等位基因可能是促进脊柱融合的一个重要因素。