等位基因相关论文
目的探讨1个cisAB09亚型家系的ABO血型血清学特征与分子遗传学机制。方法选取2022年2月2日于厦门大学附属中山医院输血科进行ABO血......
水稻（Oryza sativa L.）是重要的栽培作物之一,为世界上超过一半的人口提供主食。稻米品质性状通常包括外观品质、蒸煮食味品质、碾磨......
为了解江鳕（Lota lota）生化遗传特性及其遗传结构，采用聚丙烯酰胺凝胶电泳技术，分析了乳酸脱氢酶（LDH）、乙醇脱氢酶（ADH）、苹果酸脱氢酶（MDH......
目的：确认PCR-序列特异性寡核苷酸探针（SSOP）法检出的4例磁珠探针HLA基因分型结果格局异常和3例模棱两可结果样本的HLA真实基因型。方......
微单倍型是一种新型法医遗传学分子标记，可用于个体识别、祖先推断和混合样本DNA的检验。虽然现已有微单倍型基因座的标准命名方法，......
目的：探讨乳腺癌亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因多态性的临床意义。方法：收集54例乳腺癌女性患者血液样本（研究组）和93例正常女性血液......
奶牛A1/A2-β-酪蛋白等位基因型决定了其所产牛奶的类型。A2奶的成分因更接近母乳广受市场欢迎。A1/A2-β-酪蛋白等位基因分型检测......
镉（Cd）是一种生物毒性很强的重金属元素,对人类具有致癌性,已被国际癌症研究机构列为一级致癌物。然而,随着现代工业化的发展,环境污......
水稻是世界上重要的粮食作物之一,它作为稳定的食物来源养活了世界一半以上的人口。和小麦、玉米一样,水稻的基因和基因组呈现很高......
目的遗传因素可增加抑郁症的发病风险，本研究通过分析13个候选基因与抑郁症的关联，探讨中国汉族人群抑郁症的遗传风险因子。方法采用......
在二倍体生物中,每个基因位点都分别包含了两个不同亲本来源的等位基因,它们相互作用以决定表型变异。更好地阐明家养动物中等位基......
采用同源重组原理进行基因敲除,需要构建有效的打靶载体,但是目前常用的基因打靶载体在一次打靶中只敲除目标基因的一个等位靶基因......
目的探讨β1肾上腺素能受体（β1-AR）G1165C位点和A145G位点基因多态性对高血压患者心肌肥厚及疗效的影响。方法选取2019年1—12月江......
目的探讨山东汉族人群血小板抗原系统10(HPA-10w)的基因多态性，补充本地区血小板供者库数据。方法应用PCR特异性引物分析法(PCRsequ......
全球每年因身患或由其他疾病而引发的由心血管疾病导致的死亡人数大约1800万人,占全球死亡人数死亡率的31%,这种现象在我国尤为突......
目的探讨SOX17基因rs1072737、rs9298506和rs10958409位点多态性与安徽地区人群散发颅内动脉瘤(IA)的相关性。方法选择自2017年1月......
目的鉴定1例RhD基因分型与血清学结果不符的标本，并探讨其分子机制。方法分析该家系两代共8名成员的血清学结果，根据孟德尔遗传定律......
经典的HLA-DR抗原检测方法用的是血清学微量淋巴细胞毒方法。近年来应用多聚酶链反应（PCR）和顺序特异的寡核苷酸（SSO）探针对HLAⅡ类抗......
采用PCR方法分析了27名正常中国人基因组中α1型干扰素等位基因的分布，结果表明，迄今所报道的3种IFN—α1等位基因可以分为两类，两者......
期刊
人类主要组织相容性抗原复合体（MHC）基因组编码HLA抗原，存在于第6号染色体短臂6p21.3区域，长度约为3 600～4 000Kb。HLA抗原具有高度的多......
用非亲属供者的骨髓进行骨髓移植日益增多。供受者之间HLA不相合是导致移植物抗宿主病的主要原因。近年来采用HLA-DNA定型技术则能......
目的探讨补体因子H(CFH)基因单核苷酸多态性(SNPs)与糖尿病人群无法解释的轻度视力损伤(UMVL)的相关性。方法采用病例对照研究方法......
2例2型糖尿病患者因周围神经病变静脉应用α-硫辛酸后反复出现晨空腹低血糖，伴高胰岛素血症及胰岛素自身抗体（IAA）阳性而诊断为胰岛素......
期刊
我们以完整的v-abl癌基因为探针，用Southern印迹杂交方法在长春地区随机正常人群中检测到c-abl癌基因位点存在限制性片段长度多态性......
目的探讨白细胞介素（IL）-17A（rs2275913）和IL-17F（rs763780）基因单核苷酸多态性与中国汉族及藏族人群膝骨关节炎（KOA）易感性的相关性。方法......
目的探讨南方汉族人群白血病与KIR2DL4等位基因多态性的相关性。方法提取南方汉族急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukem......
目的分析同时出现正常条带α2、右缺失(－α3.7)和东南亚缺失(－－SEA)患者基因型和血液学的关系，为临床诊断和遗传咨询提供指导。方法回......
目的探讨一种新的B(A)型的分子机制。方法 应用PCR-序列特异性引物检测一例ABO血型正、反定型不一致献血者的ABO基因型，同时扩增ABO......
目的探讨HLA-DRB1等位基因与四川汉族人寻常型天疱疮的相关性。方法采用聚合酶连反应-序列特异性引物（PCR-SSP）对19例四川汉族寻常型......
目的分析1例A亚型献血者的ABO血型血清学特性及相关的血型基因。方法用试管凝集法检测样本的ABO血型表型；用尿二苷酸N-乙酰半乳糖胺......
眼―皮肤白化病是以皮肤、毛发、虹膜基质和脉络膜中、视网膜之色素上皮中的色素细胞内缺乏黑素为特点.临床表现为皮肤与毛发中没......
目的鉴定1例海南汉族个体罕见的D13S317-5等位基因。方法应用PCR-短串联重复和DNA序列分析技术，对母子亲子鉴定中的罕见等位基因D13......
目的探讨Bx亚型的分子生物学机制。方法应用PCR产物直接测序法对血清学正反定型不一致的先证者及其父母进行ABO基因分型，明确其A、B......
前庭导水管扩大（enlarged vestibular aqueduct，EVA）多为常染色体隐性遗传。研究表明SLC26A4基因突变是导致EVA的主要致病因素，有的EVA......
目的研究细胞周期检测点激酶2(CHEK2)基因启动子单核苷酸多态性与女性乳腺癌易感性的相关性。方法采用病例－对照研究方法，运用等位基......
期刊
目的探讨IL-1β等位基因-31 C>T对结核分枝杆菌诱导的核转录因子C/EBPβ和PU.1与启动子结合活性的影响。方法首先，采用凝胶电泳迁移......
斑秃(AA)是一种自身免疫性或免疫介导性疾病,与特定的主要组织相容性复合物(MHC)Ⅱ类等位基因明显相关。作者使用聚合酶链反应(PCR......
有研究表明,与天疱疮相关的HLA基因多是HLA-DRB1*04和HLA-DRB1*14等位基因的亚型或它们与其它HLA基因组成的扩展单倍型。我们采用......
大疱性类天疱疮(bullous pemphigoid,BP)是一种慢性泛发性表皮下大疱性皮肤病,好发老年人.其发病机理尚不清楚,可能与自身免疫异常......
寻常型天疱疮(pemphigus vulgaris,PV)是一种大疱性皮肤病,发病的原因还不清楚,人类最基本遗传标志之一的主要组织相容性抗原,即人......
寻常型银屑病病因和发病机理迄今尚不清楚.遗传因素在寻常型银屑病的发病过程中具有重要作用.有关寻常型银屑病与HLA相关性研究,19......
杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIR)主要表达于自然杀伤(NK)细胞及某些T细胞表面，可调节NK细胞功能。KIR编码基因具有高度多态性，可组成......
目的研究脂肪含量和肥胖相关基因(FTO基因)与中国儿童肥胖病遗传发病机制的相关性。方法选取2010年1月至9月于首都医科大学附属北......
期刊
目的 通过比较多种等位基因在广泛型侵袭性牙周炎患者和健康对照组中的携带频率,明确广泛型侵袭性牙周炎的易感等位基因,并分析不......
目的研究新发现的肥胖症相关基因单核苷酸多态性（SNP）与中国儿童肥胖症的相关性。方法以2010年1月至9月在北京儿童医院就诊且无血缘......
目的 探讨遗传性脊髓小脑型共济失调(SCA)7型(SCA7)的临床特征和基因突变.方法 采用聚合酶链反应(PCR)和琼脂糖凝胶电泳(AGE)等技......
目的 研究安徽地区汉族Graves病患者使用抗甲状腺药物(ATD)致白细胞减少的易感性与HLA-DRB1基因多态性及抗中性粒细胞胞浆抗体(ANC......
