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目的:了解DJ-1基因非翻译区多态性与四川地区散发性帕金森病的相关性;了解四川地区早发性散发性帕金森病患者DJ-1基因缺失突变和点突变的情况;了解四川地区家族性帕金森综合征患者DJ-1基因缺失和突变情况。 材料与方法:1.采用病例一对照研究应用聚合酶链反应(PER)、限制性片段长度多态性(RFLP)对四川地区汉族人群DJ-1基因g.168-185del及SNP405多态性位点(refSNP ID:rs3766606)进行关联研究 2.采用聚合酶链反应、变性高效液相色谱(dHPLC)及DNA测序等技术,对四川地区汉族人群中早发性帕金森病及家族性帕金森综合征患者DJ-1基因进行突变筛查。 结果:1.我们在192名PD患者及198名年龄、性别、种族匹配的对照人群中对DJ-1基因g.168-185del及SNP405两个多态位点进行了检测。在g.168-185del多态位点发现2名PD患者,1名正常人具有Del/Ins基因型,未发现Del/Del基因型,这一点与国外研究结果不一致。分析位点SNP405,