【目的】本研究的目的为分析急性粒细胞巨核细胞白血病生物学、临床和血液学特征。【方法】选取2008年至2011年间在汕头大学医学院附属医院就诊的3例急性粒细胞巨核细胞白血病患者及文献报道的7例急性粒细胞巨核细胞白血病患者作为我们研究对象。我们通过分析患者临床特征和外周血、骨髓细胞形态、细胞化学染色、免疫组织化学、免疫分型、染色体核型以及融合基因扩增的结果来全面研究这种疾病的生物学、临床和血液学特征。【结果】10例患者的骨髓中均存在两种白血病细胞,一种POX染色阳性,表达CD13、CD33为原始粒细胞；另一类POX染色阴性,表达CD41、CD42a、CD61为原始巨核细胞，确诊为急性粒细胞巨核细胞白血病。10例患者中有3例（2、9、10号）做染色体核型分析检查均出现t(9;22)(q34;q11);3例患者做RT-PCR发现2例（2、3号）BCR-ABL融合基因扩增阳性,而3例（1、2、3号）OTT-MAL融合基因扩增均阴性。【结论】(1)在急性白血病中存在一种罕见的白血病-急性粒细胞巨核细胞白血病。(2)急性粒细胞巨核细胞白血病多见于男性，女性少见。患者外周血白细胞多升高，而血小板数量常降低，血中易同时出现原始粒细胞和原幼巨核细胞。肝脾淋巴结肿大常见。(3) Ph染色体以及BCR-ABL融合基因是急性粒细胞巨核细胞白血病最常见的遗传学和分子生物学改变。提示患者预后往往不好。