无精子症和严重少精子症患者Y染色体微缺失的多重PCR筛查及意义

来源 :南昌大学医学院 南昌大学 | 被引量 : 0次 | 上传用户:f54265932
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目的:初步探讨Y染色体上无精子因子(azoospermia factor AZF)微缺失与精子生成的遗传效应;建立对无精子症患者和严重少精子症患者Y染色体微缺失的筛查方法;了解江西该类人群的AZF缺失区域和缺失特点;探讨AZF缺失类型与临床表型、性激素水平之间的关系;为临床治疗提供理论依据。 方法:采用三重PCR技术,实验组93例其中无精子症患者88例、严重少精子症患者5例;正常已育男性20例为对照组,抽其外周血进行Y染色体上SRY基因及AZFa、b、c3个区域共6个序列标记位点(sequence tag sites STS)的微缺失分析;88例无精子症患者分为特发性不育和非特发性不育两组进行比较;其中32例无精子症患者进行睾丸活检病理组织学检查分析;所有患者抽取外周血行性激素(T、FSH、LH)水平测定。 结果:93例患者检出8例AZF区域缺失,发生率8.6%;其中5例行ICSI的严重少精子症患者未检出缺失,88例无精子症患者发现8例微缺失(9.09%);40例特发性不育组中检出6例AZF区缺失(15%),48例非特发性不育组中发现2例微缺失(4.16%),两组之间差异有统计学意义(P<0.05)。8例缺失患者中发生于AZFc区的共6例,AZFb
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