目的探讨内蒙古呼和浩特地区蒙古族和汉族维生素D受体(VDR)基因Apa I多态性位点与2型糖尿病(T2DM)的关联性,进一步明确T2DM的发病机制。方法选取2017年10月至2019年5月在呼和浩特市第一医院、内蒙古自治区医院及内蒙古医科大学附属医院就诊的蒙古族和汉族糖尿病患者共同作为病例组,同期来医院体检的蒙古族和汉族健康人共同作为对照组。采用聚合酶链-限制性片断长度多态性检测法(PCR-RFLP)和琼脂凝胶电泳的方法,测定两组人群VDR基因Apa I位点的基因型和等位基因,比较两组间的分布差异;采用二分类Logisitic回归分析法,以是否患病为因变量,将年龄、性别、体重指数、血压、基因型、民族和C肽为自变量,分析T2DM发生的影响因素;在患有T2DM的人群中,将民族分为蒙古族和汉族,选用多分类Logisitic回归模型,以基因型AA、Aa和aa为因变量,蒙古族和汉族做为自变量,分析蒙古族和汉族与三种基因型间的表述差异,以探讨T2DM的发病机制。结果(1)研究对象中VDR基因ApaⅠ位点等位基因频率分布符合Hardy-Weinberg定律,表明样本符合遗传定律;(2)病例组与对照组关于VDR基因Apa I位点基因型和等位基因的分布频率存在统计学差异(χ~2=14.503,χ~2=5.011,P<0.05);(3)二分类logistic回归法分析结果显示:高舒张压(OR=1.454,OR95%CI:1.046,2.020)、蒙古族(OR=4.713,OR95%CI:1.494,14.867)、基因型aa(OR=3.965,OR95%CI:1.565,10.048)、基因型Aa(OR=2.976,OR95%CI:1.353,6.546)是此研究中T2DM的危险因素;(4)多分类Logisitic回归分析结果显示:在T2DM人群中,基因型aa的蒙古族相较于基因型aa的汉族发生T2DM的风险为1.826倍(P<0.05)。结论(1)内蒙古呼和浩特地区VDR基因Apa I位点与T2DM具有相关性;(2)内蒙古呼和浩特地区,蒙古族aa基因型人群较汉族aa基因型人群患T2DM的风险更高。