论文部分内容阅读
本研究致力于应用实时荧光定量PCR技术对本组21个常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征（autosomalrecessiveearly-onsetparkinsonism,AREP）家系先证者进行parkin基因2、3、4外显子重排突变热点区域分析，同时应用DNA直接测序法对新增的3个AREP家系先证者进行parkin基因突变检测，以了解在本组AREP家系中parkin基因的突变形式及突变频率。
研究得出如下结论：
1．首次在国内应用实时荧光定量PCR技术对parkin基因重复或缺失突变热点外显子进行突变检测，建立了单基因大片段重复或缺失突变检测一新的基因诊断技术平台。
2．验证了通过荧光半定量检测parkin基因外显子重排的实验结果，并通过实时荧光定量技术证实在中国AREP病人中有部分患者存在parkin基因重排突变，尤其是4号外显子多见，首次发现我国常染色体隐性遗传家族性帕金森病患者存在parkin基因重复突变。
3.发现了本组parkin基因4号外显子两个SNP：杂合c.500G→A，纯合c.500G→A。