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2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus，T2DM)是由于胰岛素抵抗和β细胞分泌缺陷导致高血糖的一种内分泌代谢疾病，遗传因素在T2DM的发生发展中扮演着重要的角色。在T2DM的病理进程中，糖代谢、脂代谢、蛋白代谢均发生了紊乱。有研究表明增高的血浆甘油三酯及脂肪酸通常与增加的胰岛素抵抗有关，提示脂代谢途径中的基因可能在T2DM的发生发展中起一定作用。随着病理生理学和分子生物学的深入，许多参与脂代谢的候选基因已经得到鉴定。脂蛋白脂酶(LPL)是脂质代谢的关键酶，它不但催化血浆甘油三酯的水解，还可以促进高密度脂蛋白和低密度脂蛋白的成熟。为了探讨LPL基因与T2DM的相关性，本研究采用病例-同胞对照设计和随机病例-对照设计，应用聚合酶链式反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)方法，对264例T2DM患者和102名正常人LPL基因HindⅢ位点多态性和PvuⅡ位点多态性进行分析。结果发现：(1)HindⅢ位点基因型及等位基因频率在所有样本病例组和对照组间的分布存在显著性差异；根据实验设计分组，HindⅢ位点基因型及等位基因频率在病例组和同胞对照组间的分布存在显著性差异；病例组和对照组中，HindⅢ多态性与临床变量的关系不显著；单因素Logistic回归分析表明，所有研究对象中，H+H+基因型与T2DM呈正相关，是T2DM的危险因素。多因素Logistic回归进一步显示T2DM的独立危险因素是空腹血糖和HindⅢ位点多态性。(2)PvuⅡ位点基因型及等位基因频率在病例组和对照组中的分布无显著性差异；病例组中，各基因型间腰围和臀围存在显著性差异，对照组中，各基因型SBP、DBP存在显著性差异；单因素Logistic回归分析表明，无论是单因素还是经年龄、性别、高血压和肥胖等多因素调整，PvuⅡ位点多态性均与T2DM无显著相关性。多因素Logistic回归分析显示T2DM的独立危险因素是空腹血糖。(3)单体型分析表明，单体型频率在病例组和同胞对照组中的分布有显著性差异，病例组H+P+单体型频率较同胞对照组显著增高。上述结果表明，在湖北汉族人群中，LPL基因与T2DM的发生发展相关联。LPL基因是湖北汉族人的一个T2DM易感基因。