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唐氏综合征(DownSyndrome，DS，又称先天愚型或21三体综合征)是一种最常见的先天性染色体数目畸形，在新生儿中的发病率高达0.12％。我国每年约有25000个唐氏综合征患儿出生，给家庭和社会带来了沉重的经济负担。目前该病的诊断主要是通过羊水穿刺、绒毛活检或脐静脉穿刺术来获得胎儿细胞，经培养后进行核型分析。这些侵入性的方法都对孕妇及胎儿有一定的危险性，所以找到一种非侵入性产前诊断方法，以代替现有的方法一直是研究人员追求的目标。
随着研究人员在孕妇外周血中发现大量游离胎儿DNA，应用胎儿DNA进行唐氏综合征非侵入性产前诊断的研究迅速展开。如何将短串联重复序列扩增(STR-PCR)的操作简便，分型准确和丰富的多态信息量等特点与胎儿DNA的非侵入性特点相结合，找到一种安全、快捷又准确的产前诊断方法成为该领域的研究热点。
本研究首先应用巢式聚合酶链式反应(nestedpolymerasechainreaction)对孕妇外周血中游离胎儿DNA的SRY基因进行检测分析。在23例男性胎儿中，共检出18例，5例未检出。灵敏度为78.3％(18/23)。27例女性胎儿全部检出，特异性为100％(27/27)，总的符合率为90.0％(45/50)。
然后本研究选取位于21号染色体长臂上唐氏综合征关键区域及其临近区域的四个STR多态位点：D21S11、D21S1411、D21S1412、D21S1414。这四个多态位点均具有高度多态性，可提供较高的信息量(polymorphisminformationcontent，PIC)。通过对孕妇外周血中游离胎儿DNA的STR多态位点的扩增，共检出10个STR多态位点的父源性等位基因，分别属于8个样本。检出率为16％。