唐氏综合征相关论文
子痫前期（PE）是妊娠期特有的严重并发症，发病率高，病情凶险，尤其是早发型子痫前期（EOPE），因此对于PE患者早诊断、早治疗尤为重要。多项研究......
结合学龄前唐氏综合征儿童个案,探究在融合教育过程中存在的问题和困境,提出针对唐氏综合征儿童进行融合教育的策略,明确在唐氏综......
目的:研究西宁地区1 831例孕妇孕早期血清标志物筛查与胎儿唐氏综合征检出的关系。方法:应用西门子IMMULITE1000化学发光仪及配套......
目的 通过联合使用低深度全基因组测序（CNV-seq）技术与染色体G显带核型分析技术检测孕妇羊水中胎儿脱落细胞，评估2种检测技术在唐氏综......
特殊健康状态儿童预防接种策略是临床常见问题。是否存在接种禁忌给一线临床和预防接种医生带来很多困扰。由于预防接种在保障儿童......
唐氏综合征（Down’s syndrome,DS）是由于21号染色体全部或部分三体导致的染色体疾病,临床上针对21三体的产前筛查技术检出率低或耗时......
学位
唐氏综合征（Down syndrome,DS）,又称为21-三体综合征,是最为常见的染色体异常遗传疾病,DS患者携带一条或部分额外的21号染色体,临床......
唐氏综合征（Down syndrome,DS）是一种常见的染色体异常疾病,主要有完全型、易位型和嵌合型三类。相比非嵌合型DS患者,嵌合型患者间的......
唐氏综合征（down syndrome,DS）是21号染色体异常导致的疾病，以认知障碍、特殊面容、生长发育障碍为典型特征[1]。60%的DS患者伴眼部疾......
中孕期血清学产前筛查是目前覆盖率最高的产前筛查手段，群体大规模血清学产前筛查已成为趋势。中国优生科学协会医学遗传学专委会组......
目的 观察孕中期唐氏综合征血清学筛查高风险与不良妊娠结局的关系分析。方法 将在医院（2018年1月1日—2020年4月30日）收治接受孕中......
近年来,我国对特殊教育的重视日渐提高,体育作为特殊教育的重要组成部分,特殊体育教育对特殊人群的康复具有重要的意义。唐氏综合......
病史摘要患者，男性，13岁。因"扁桃体腺样体切除术后2个月，睡眠打鼾加重1个月"就诊。患者1年前体重增加约20%后出现睡眠打鼾憋气，就诊......
病史摘要患儿，女性，16天，因"其母孕32周发现腹腔占位"于2017年2月28日首次入院。入院后骨髓涂片及外周血免疫分型明确诊断为急性髓......
目的 探讨以汉语为母语的唐氏综合征（Down syndrome,DS）儿童音位对比式听觉识别能力特征。方法 以51例8～18岁（平均13.27±2.56岁）的DS儿......
唐氏综合征又称为21-三体综合征,是新生儿最为严重的先天缺陷之一,主要特征为严重的先天智力障碍,特殊而容,并常伴有各种先天畸形.......
目的 探讨早孕期孕妇血清妊娠血浆相关蛋白A(PAPP-A)联合唐氏综合征三联筛查方案在胎儿唐氏综合征和开放性神经管缺陷筛查中的应用......
目的了解早孕期、中孕期以及早中孕期整合3种不同筛查方案,筛查胎儿21三体综合征（DS）、18三体综合征（ES）等常见染色体异常的效率。方法......
目的对长沙市的唐氏综合征(Downsyndrome，DS)疾病负担进行估算，从女性角度对DS患者主要照护者的心理负担及受社会歧视程度进行评估。......
目的:唐氏综合征目前没有有效的治愈方法,只能通过早期筛查和诊断,预防唐氏综合征胎儿的出生。代谢组和脂质组学技术具有高通量、......
唐氏综合征（Down syndrome,DS）是由于多了一条或部分21号染色体而引起的一种常见染色体病。DS的临床特征包括:特殊面容、智力障碍和......
探讨扩展性无创产前检测（NIPT-plus）对胎儿染色体异常的应用评估。回顾性收集2017年5月至2021年1月在复旦大学附属妇产科医院检验科......
目的分析血清标记物检测在妊娠中期唐氏综合征产前筛查中的应用价值。方法抽取2018年2月至2020年7月安阳市妇幼保健院收治的妊娠中......
目的评估无创产前基因检测在珠海地区产前诊断中的应用价值。方法回顾性分析2 585例无创产前基因检测的结果，阳性者进一步行羊穿、......
目的拟从卫生经济学角度，评价唐氏综合征序贯筛查策略作为产前诊断指征的适宜风险切割值。方法依据文献或现场调研（产前咨询、筛查、......
唐氏综合征(DS)又称21-三体综合征，与多种血液系统疾病有关，包括新生儿短暂血细胞计数异常、短暂骨髓增殖性疾病、急慢性白血病等。......
唐氏综合征(Down syndrome，DS)是人类最常见的染色体遗传病，发病率为1/800～1/600，是由21号染色体重复导致的遗传物质异常疾病，大部分病......
唐氏综合征(Down's syndrome, DS)是全世界最为常见的染色体数目异常导致的遗传病，患儿通常表现出严重的出生缺陷及发育异常。令人......
目的探讨减低强度化疗方案治疗儿童唐氏综合征相关髓系白血病（ML-DS）的疗效和安全性。方法回顾性分析2016年1月至2019年6月福建医科......
目的了解晋中市榆次区孕妇唐氏综合征产前筛查工作的现状，探讨其影响因素。方法对2012年10月—2013年9月到榆次区妇幼保健院产前检......
唐氏综合征又称为21-三体综合征，多数合并先天性心脏病，且由于心内及大血管分流、上呼吸道阻塞及肺组织发育不全等因素可早期形成肺......
目的应用定量荧光PCR(quantitive fluorescent PCR，QF-PCR)对1例48，XYY，＋21胎儿的染色体非整倍体进行快速产前诊断。方法应用QF-PCR针......
目的分析1例唐氏综合征(Down syndrome，DS)相关髓系增殖患儿的临床及实验学特征。方法对患儿的临床特点及外周血细胞形态学、荧光原......
目的通过对5种产前筛查策略检出唐氏综合征（Down syndrome，DS）的成本效益和成本效果进行卫生经济学评价，探讨最优的产前筛查策略。方法......
目的分析广州地区近几年检出869例唐氏综合征(Down syndrome, DS)患儿染色体核型特点，探讨DS患病与父母亲生育年龄的关系和临床表征......
唐氏综合征(Down’s syndrome，DS)能导致智力低下，是儿童最常见的染色体疾病之一，目前尚无有效治疗手段。绿茶中茶多酚的主要有效成分......
目的分析无创产前筛查（NIPS）对胎儿染色体非整倍体检出的临床价值。方法收集2015年1月1日至2016年3月15日于郑州大学第一附属医院就......
期刊
目的采用质性研究的方法对唐氏综合征患儿照顾者的心理体验进行研究，以便给予必要的支持。方法采用目的抽样法选取8名唐氏综合征患......
目的探讨唐氏综合征(DS)并先天性心脏病(CHD)患儿的CHD类型、诊断与治疗时机及方法规范。方法回顾性分析首都医科大学附属北京安贞......
目的总结血清学唐氏综合征筛查高风险病例羊膜腔穿刺羊水细胞染色体核型分析结果，探讨是否可以用荧光定量-聚合酶链反应技术和无创......
目的通过对孕妇血浆中胎儿特异基因PLAC4和COL6A2等位基因杂合频率的检测，探讨其用于产前筛查21三体的可行性。方法随机选取2013年6......
目的探讨超声软指标在筛查胎儿21三体综合征中的应用价值。方法回顾性分析2001年1月至2011年12月就诊于中山大学附属第一医院的138......
