目的 建立一种微卫星多态性检测法对MFS家系成员进行原纤蛋白-1基因(FBN1)单倍型分离分析，探讨FBN 微卫星检测对Marfan综合征(MFS)症状前诊断的应用价值。 方法 从4个MFS家系及40名正常人外周血中提取基因组DNA，应用15号染色体FBN1基因侧翼区的4个微卫星(mts-1～4)为遗传标记，以荧光标记引物的聚合酶链反应(PCR)扩增目的DNA片段，PCR产物用毛细管电泳技术(CapillaryElectrophoresis)分析并计算其碱基数，对这4个MFS家系及40名正常人进行单倍型分离分析(Haplotype-Segregation Analysis)。 结果 毛细管电泳技术检测FBN1微卫星方法简便稳定，重复性好。所测定的40名正常人80条染色体等位基因片段大小与国外报道有一定差异；在4个MFS家系中，致病基因分别与mts-1～4的8／7／3／15、7／6／3／14、7／7／3／10和13／7／3／10单倍型连锁，单倍型分离分析结果与家系中忠者的临床表型一致。 结论 (1) 本研究建立的荧光PCR—毛细管电泳mts-1～-4检测技术是一种灵敏度高、重复性好、较为简便高效的协助诊断MFS的方法，便于临床实验室使用。 (2) 本研究首次在国内对40名正常人80条染色体的检测显示位于FBN1基因内含子的4个微卫星标记mts-1～-4的等位基因片段大小与国外报道有一定差异。马凡综合征FBNI墓因单倍型连锁分析中文摘要 (3)又寸福建地区4个MFS家系mts一1~一4的单倍型分离分析显示，各家系中mts一1~一4的等位基因片段大小与MFS表型与FBNI基因连锁。提示本方法可用于MFS的症状前诊断与产前诊断。