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第一部分高血压对老年代谢综合征合并轻度认知功能障碍患者的影响目的:探讨高血压对老年代谢综合征（MS）合并轻度认知功能障碍（MCI）患者的影响。方法:选取2015年11月至2016年11月在南京仙林及华侨路社区卫生服务中心健康体检的老年人493例,分为单纯MS组（79例）、单纯MCI组（103例）、MS合并MCI组（58例）及对照组（253例）。利用简易精神状态检查表（MMSE）、日常生活能力量表（ADL）、医院焦虑抑郁量表（HAD）等量表进行评估,并计算体质量指数（BMI）,测量血压、空腹血糖（FBG）、血脂等代谢指标水平。采用多因素Logistic回归分析对MS合并MCI的相关危险因素进行分析。结果:单纯MS组空腹血糖、甘油三酯、体重指数明显高于对照组,而高密度脂蛋白明显低于对照组;单纯MCI组收缩压明显高于对照组,甘油三酯明显低于对照组;MS合并MCI组收缩压、空腹血糖、甘油三酯、体重指数明显高于对照组（P<0.05）。多因素Logistic回归模型分析结果显示,肥胖（OR=3.685,95%CI1.663-8.167,P<0.05）、高血压（OR=2.669,95%CI 1.247-4.598,P<0.05）、高甘油三酯（OR=5.920,95%CI 3.064-11.438,P<0.001）是MS合并MCI的独立危险因素。结论:肥胖、高血压、高甘油三酯等因素是老年MS合并MCI的独立危险因素。第二部分原发性高血压与CYP17A1基因多态性的关联分析目的:探究CYP17A1基因多态性与原发性高血压的关系。方法:首先,5只雄性CYP27B1基因(1αOHase-/-)敲除小鼠及6只同窝别、同性别的正常小鼠,分别为高血压组和对照组。采用实时定量PCR测定CYP7A1、CYP17A1、CYP27A1、CYP11B2、CYP21A2基因的mRNA在肝脏的表达情况。其次,在2016年3月至2016年12月在南京医科大学第一附属医院健康体检中心的汉族人群中,筛选阶段纳入高血压患者（157例）和健康者（159例）;重复阶段纳入高血压患者（570例）和健康者（570例）。选择6个CYP17A1基因单核苷酸多态性位点（SNP）（rs4919686、rs1004467、rs4919687、rs743572、rs2486758和rs11191548）,采用TaqMan探针方法对2个阶段纳入的高血压和健康者人群进行基因分型,并测量血清25（OH）D浓度。采用Logistic回归分析高血压与CYP17A1 SNPs的关系。结果:首先,高血压组CYP17A1、CYP11B2基因mRNA的表达明显低于对照组（P<0.05）,而CYP7A1、CYP27A1、CYP11B2基因mRNA在高血压组和正常组小鼠的肝脏表达中无明显差异（P>0.05）。其次,筛选阶段结果显示携带CYP17A1基因rs1004467位点的等位基因G的个体患高血压的风险是携带A等位基因的0.635倍（P<0.05）;携带rs11191548位点的等位基因C的个体患高血压风险是携带T等位基因的0.619倍（P<0.05）;携带rs743572位点的等位基因G的个体患高血压风险是携带A等位基因的0.600倍（P<0.05）。重复阶段结果显示,rs1004467（OR=0.707,95%CI 0.557-0.898,P<0.05）和rs11191548（OR=0.707,95%CI 0.553-0.904,P<0.05）位点突变与降低高血压发病风险密切相关。在高血压组（βadj±SEM=0.094±0.949,P<0.05）和对照组（βadj±SEM=0.128±1.025,P<0.001）中,rs11191548位点突变与血清25（OH）D浓度升高有明显相关关系。结论:CYP17A1基因rs1004467和rs11191548位点与原发性高血压相关,且rs11191548位点可能影响血清25（OH）D浓度。