研究发现,基因与疾病的产生密切相关,基因的突变与异常往往是导致疾病产生的重要因素。为了深入认识疾病作用机制,研制新型药物及提高医学治疗水平,利用生物信息学的方式对疾病相关基因进行挖掘逐渐成为当代生物学领域研究者们的研究重点。本研究在复杂网络理论的基础上,对结直肠相关的基因表达数据进行分析,识别与结直肠癌有关的重要基因,并对识别的基因进行验证,探索这些基因在结直肠癌发生发展中所产生的作用。具体工作如下:(1)分别从GEO数据库和OMIM数据库中下载GSE9348基因表达数据和135个结直肠癌已知疾病基因,利用R软件包对GSE9348基因表达数据进行降维和筛选,得到339个差异表达基因。然后,将筛选的339个差异表达基因与OMIM数据库中135个结直肠癌已知疾病基因上传到STRING数据库中,得到差异表达基因与已知疾病基因的蛋白质互作网络,并通过Cytoscape软件对其进行可视化。之后,根据Cytoscape软件的ClusterONE插件对得到的蛋白质互作网络进行模块分析,获得一个含有53个基因的子网络。最后,分析子网络的拓扑特性,识别出5个新结直肠癌致病基因。同时,通过功能富集分析和文献挖掘对新发现的致病基因进行了验证。(2)在基因表达数据的基础上,利用t检验分析了这5个识别的致病基因在结直肠癌中的表达情况,得到致病基因在结直肠癌中明显高表达。然后,基于结直肠癌的临床数据对这些致病基因的表达与临床表型的关系进行分析,了解到高表达组患者和低表达组患者之间在临床表型上具有明显差异性。最后,通过生存分析与Spearman相关性分析验证了这些致病基因对结直肠癌预后产生重要影响,可作为独立预后因素。本文通过生物网络的方式来预测与疾病相关的基因可以有效的预测遗传疾病等相关基因,能为遗传学等相关学科的研究提供一定价值的参考信息。