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背景：原发性中枢神经系统淋巴瘤(primary central nervous system lymphoma PCNSL)是一种较为罕见的原发于中枢神经系统内的淋巴组织恶性肿瘤,不向中枢神经系统以外播散,组织病理学分类属于非霍奇金淋巴瘤,约占全部颅内原发性肿瘤的3%～5%。但近年来发病率有明显增加趋势,尤其在免疫缺陷人群中上升明显。原发性中枢神经系统淋巴瘤的恶性程度高,若不及时治疗,患者的病程将会很短,大多在半年或更短时间内死亡,因此早期诊断意义重大。目的：通过此研究探讨采用BIOMED-2标准化基因重排克隆性分析系统对PCNSL的检出率及其在PCNSL中的实用性和应用价值。材料与方法：选取常规活检中通过形态学及免疫组化染色得到明确诊断的原发性中枢神经系统淋巴瘤29例,其中弥漫大B细胞淋巴瘤23例,淋巴母细胞淋巴瘤2例,T细胞淋巴瘤1例,其余3例为无法确切分类的淋巴瘤,以淋巴结反应性增生病变10例作为对照,常规方法提取DNA并通过扩增看家基因β-globin检测其质量,行抗原受体分子PCR扩增和聚丙烯酰胺凝胶电泳,利用BIOMED-2系统引物进行Ig/TCR基因重排的克隆性分析。结果：在29例PCNSL中,BIOMED-2系统引物组合检测出27例出现克隆性重排,其中免疫球蛋白(Ig)克隆性重排的有26例,为B细胞淋巴瘤。另外一例检测出TCR克隆性重排,为T细胞性淋巴瘤。检出率为93.1%,10例淋巴结反应性增生病变均未见克隆性重排,其检测特异性为100%。结论：原发中枢神经系统淋巴瘤是一种少见的高侵袭的结外非霍奇会淋巴瘤,利用BIOMED-2系统的Ig/TCR基因重排分析系统,对原发中枢神经系统淋巴瘤的定性及分类提供了客观性手段。