目的:探讨嗜乳脂蛋白样2(BTNL2)基因多态性与中国人群结核病发病的关系。方法:在中国人群中进行病例对照研究,用SNaPshot SNP分型技术分析96例结核病样本(病例组)和96例健康对照者(对照组)的7个BTNL2基因单核苷酸多态性(SNP)位点(rs9405098、rs3763317、rs3763313、rs9268494、rs9268492、rs2076523、rs2076530),使用SHEsis软件进行数据处理,进行Hardy-Weinberg遗传平衡检验,计算各组等位基因频率和基因型频率,用χ~2检验计算P值比较两组分布频率的差异,并计算优势比(OR)及95%可信区间(CI)分析疾病与基因的关联强度,以及BTNL2基因多态性位点连锁不平衡系数(D’值和r~2值)和单倍体型频率。结果:研究显示:(1)所研究的七个多态性位点基因型和等位基因的频率在结核病例组与正常对照组间的差异无统计学意义(P＞0.05)。(2)BTNL2基因的C-A-T-G-C-G单倍体型和C-G-T-G-C-G单倍体型在结核病例组和正常对照组的差异有统计学意义,P值分别为0.007和0.049,其OR值(95%CI)分别为0.39(0.19～0.79)和3.50(0.93～13.18)。结论:(1)BTNL2基因多态性单个位点与中国人群结核病易感性无显著相关。(2)BTNL2基因的单倍体型可能与中国人群结核病易感性相关。