大约1百万年前,两个独立的野猪种群从东南亚分化而来,并侵入整个欧亚大陆,此后不同猪种之间发生了各种各样的由自然或人为影响所引起的基因交流事件,最终导致具有遗传和性状多样性的猪种形成。目前猪不仅是世界上最受欢迎的肉类消费品之一,还作为研究人类疾病的模型。然而由于缺少猪的功能区域和基因多态性的完整注释,局限了人们对于猪的基因组的认识,并降低了猪作为医学模型的可行性。为此,本论文基于多组学信息进行猪的基因组注释,并进行基因组的多态性的检测和应用,主要包括以下六个部分:1)通过构建猪的编码基因(PCGs)表达谱,证实了来自20,401个PCGs的55,328个已知转录本,同时补充了 15,385个PCGs的136,537个新转录本。其中分别鉴定了 5,592个组织富集PCGs、948个系统富集PCGs以及5147个全组织表达PCGs。通过与人类转录图谱进行比较,可以发现一些同源PCGs在人类和猪生物体中具有相似的表达特征。此外,那些表达量在人类中远高于猪的PCGs主要与大脑和神经系统有关,而1,607个猪主导的PCGs在异体移植排斥反应和嗅觉转导通路具有显著的富集,这些结果很好的反映了基因组功能相似性以及进化中物种功能的差异性。2)总共检测到来自18,676个长链非编码基因(lncRNA)基因座的32,212个lncRNA,其中98%的lncRNAs通过质检并上传于NONCODE数据库。在这些lncRNA中,全组织表达的lncRNA相比组织特异性的lncRNA表现出更高的表达水平。通过多种预测策略综合挖掘lncRNA和PCGs潜在关系并构建lncRNA的靶基因数据集,为未来猪的lncRNA的功能研究奠定基础。3)对猪的7,319个未知蛋白质亚基进行挖掘,包括3,703个新蛋白亚基、669来源LOC基因的蛋白亚基以及2,947个无明确注释的蛋白亚基。结合具有相似表达特征和亚细胞成分的已知PCGs,进行未知蛋白质潜在功能的预测。最后,通过3,656个与人类蛋白具有同源性的未知蛋白质,有效地识别65个KEGG通路和15个疾病信号通路,为猪基因组学的研究和生物模型的医学应用提供丰富且宝贵的资源。4)通过检测32只梅山猪、35只杜洛克猪和30只西藏野猪的单核苷酸多态性(SNPs)、插入和缺失(InDels)和拷贝数变异(CNVs),极大地丰富了猪基因组的遗传资源。基于29个具有代表性猪的SNP信息,系统地分析了它们的群体结构、遗传差异和进化历史。基于梅山群体CNVR图谱的构建,推测影响AR基因与产仔数相关的4个CNVs。5)结果表明梅山猪的驯化与太湖流域的良渚文化有关,发现300个PCGs受到了正向性选择。其中FoxO信号通路中IGF1R的富集可能与梅山猪的高繁殖力有关。此外NFKB1作为NF-kB信号的关键基因促进透明质酸生物合成,可能与梅山猪的皮肤皱褶有关。PYROXD1、MC1R和FAM83G的外显子均受到梅山猪特异SNPs影响,其中MCIR中T305C的替换已证实造成了梅山猪的黑色毛皮。此外,梅山猪和杜洛克之间的共享单倍型也证实了亚洲猪对欧洲猪育种的影响,同时也展示了梅山猪的独特贡献。6)通过13个猪基因组的高精度结构变异(SV)检测,并基于423个猪的测序数据验证与转座子相关的SV。结合SV分布特点的和Sus猪种之间已知的进化关系,推测X染色体中独特特征形成的原因。可以发现在早期中更新世时期的欧洲和亚洲野猪,在X染色体中心的42 Mb区域中分别发生了转座子的扩增。在中更新世晚期,欧洲和北亚野猪之间的基因交流导致了两种新型杂合单倍体(12 Mb和30 Mb)的产生。大约在20万年前,具有杂合单倍型的西藏野猪与北亚野猪分离。由于南亚野猪的基因侵入,在云南省的西藏野猪逐渐形成南方野猪的单倍型。最终的结果很好的揭示欧亚野猪的一些未被发现的基因交流事件,并表明转座子是研究猪基因交流的十分有用的遗传标记。总之,本研究最终实现了对猪的基因组功能区域以及结构多态性注释的完善,有助于猪的生物信息相关研究工作的开展,为未来猪的功能基因组的研究奠定一定的基础。