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目的回顾Turner综合征(Turner Syndrome,TS)患儿染色体核型分布特点及血脂水平分析。方法对浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科门诊因身材矮小或性发育异常就诊经染色体核型分析确定为TS诊断的73例儿童,回顾性分析其核型分布特点；对其中32例TS患儿进行血脂水平的检查,设为TS组,选择同期健康女童作为对照组,对照组分设两组,与TS组年龄匹配的健康女孩为对照组1(n=64),身体健康、处于青春前期的女童为对照组2(n=64)。TS组及对照组所有研究对象禁食禁水10小时后空腹测定总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白胆同醇(LDL)和高密度脂蛋白胆固醇(HDL)水平,并计算非高密度脂蛋白胆固醇(non-HDL).结果(1)73例TS儿童中共发现10种异常染色体核型,其中(45,X)单体型最常见,共32例(43.8%),嵌合体型(45,X/46,XX8例和45,X/47,XXX4例,46,XY/45,X2例)12例(19.2%),其他6种为各种X染色体结构异常核型,共占37%,分别为46,X,i(Xq)9例(12.3%),45, X/46,X, i(Xq)9例(12.3%),46, X,del (Xp)4例(5.5%),45,X/46,r(Xp)3例(4.1%),45,X,ace+1例(1.4%)及45,X/46,X,+mar1例(1.4%)。73例TS患儿诊断年龄为3-18岁(10.72+3.68岁)。(2)TS组与对照组1在年龄及体块指数(body mass index,BMI)方面无统计学差异(P>0.05),但TS组身高及体重均低于对照组1(P<0.01)；TS与对照组1在TG、HDL-C方面无明显差异(P>0.05),但TS组总胆固醇、低密度脂蛋白、非高密度脂蛋白均高于对照组1(P<0.01);TS组总胆固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白、非高密度脂蛋白均高于对照组2(P<0.05),高密度脂蛋白水平低于对照组2(P<0.05),其中TS组甘油三酯、低密度脂蛋白、非高密度脂蛋白较对照组2显著升高(P<0.01)。结论TS患儿多于学龄期及青春期就诊,染色体核型呈多样性,最常见染色体核型为单体型(45,X)。TS患儿存在脂质代谢紊乱,主要表现总胆固醇、非高密度脂蛋白及低密度脂蛋白升高,高密度脂蛋白水平降低。