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目的:研究亚甲基四氢叶酸还原酶即MTHFR C677T基因多态性及相关代谢物,包括血清Hcy、血清叶酸、血清VB12与内耳病的关系,并依据病因及临床诊断对疾病组分组,进行分类分析,进一步研究各分类内耳病与MTHFR基因多态性及相关代谢物的关系,为内耳病机制研究、预防及临床诊治提供指导依据。方法:选取2019年4月至11月于我科治疗的内耳病患者和同期的健康体检者各175例作为疾病组和对照组,收集两组的MTHFR C677T基因多态性、血清Hcy、血清叶酸、血清VB12结果,进行对比分析及内耳病发病风险分析。并依据病因及临床诊断将疾病组分类,分别为突发性聋组(SSHL组)、梅尼埃病组(MD组)、感音神经性聋组(SHL组)、前庭功能障碍组(VD组),对各组MTHFR C677T基因多态性、血清Hcy、血清叶酸、血清VB12结果,进行对比分析及发病风险分析。结果:1.疾病组MTHFR C677T基因型CC频率低于对照组,CT+TT高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05),CT、TT频率均略高于对照组(P>0.05)。CT+TT发生内耳病的风险是CC的1.397倍(P<0.05),其中CT、TT分别是1.408倍(P<0.05)、1.375倍(P>0.05)。两组等位基因C、T频率差异有统计学意义(P<0.05),T发生内耳病风险是C的1.264倍(P<0.05)。疾病组血清Hcy异常率高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05),各基因型中血清Hcy平均水平均高于对照组,仅在TT型中差异有统计学意义(P<0.05)。疾病组各基因型间血清Hcy平均水平和异常率差异均有统计学意义(P均=0.000),CC型发生Hcy异常的风险分别是CT、TT型的0.762倍(P>0.05)、0.207倍(P<0.05),CT型是TT型的0.272倍(P=0.000)。各基因型间血清叶酸、VB12水平和异常率差异无统计学意义(P均>0.05)。2.将疾病组依据病因及临床诊断分组进行研究,MD组MTHFR C677T基因型CC频率低于对照组,CT+TT频率高于对照组(P<0.05),差异有统计学意义,两组C、T等位基因频率差异具有统计学意义(P<0.05)。CT+TT发生梅尼埃病的风险是CC的3.615倍(P<0.05);其中TT、CT分别是4.476倍(P<0.05),3.138倍(P>0.05),T发生梅尼埃病的风险是C的2.11倍;与对照组相比,SSHL组、VD组C、T等位基因频率差异均具有统计学意义(P<0.05),T发生突发性聋的风险是C的1.329倍(P<0.05),发生前庭功能障碍的风险是C的1.676倍(P<0.05)。SSHL组Hcy水平及各基因型Hcy水平均高于对照组,在TT型中差异具有统计学意义(P<0.05),总体Hcy异常率及TT型中Hcy异常率高于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05)。SSHL组各基因型间Hcy水平和异常率分布差异有统计学意义(P<0.05),TT型发生Hcy异常的风险分别是CC、CT型的3.333倍、4.083倍(P均<0.05)。MD组中各基因型间Hcy、叶酸、VB12水平分布差异均有统计学意义(P<0.05),TT型Hcy水平高于CT型(P>0.05),叶酸水平低于CT型(P>0.05),维生素B12水平低于CT型(P<0.05)。MD组、SHL组、VD组总体及各基因型Hcy水平和异常率与对照组相比差异均无统计学意义(P>0.05)。MD组、SHL组、VD组各基因型间血清Hcy、叶酸、VB12水平和异常率差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:1.MTHFR C677T基因多态性与内耳病具有一定相关性,可增加内耳病发生风险,尤以CT型明显,T等位基因可成为内耳病发生的危险因素。血清Hcy与内耳病相关,MTHFR基因多态性可增加血清Hcy升高风险,进而影响内耳,尤以TT型明显。2.MTHFR C677T基因多态性与梅尼埃病具有相关性,可明显增加梅尼埃病发生风险,尤以TT型突出,T等位基因可成为梅尼埃病发生的危险因素。T等位基因突变也可能影响突发性聋、前庭功能障碍的发病,这需要扩大样本量进一步证明。3.血清Hcy与突发性聋相关,可成为突发性聋发生的危险因素,MTHFR基因多态性可增加血清Hcy升高风险,尤以TT型明显。MTHFR基因多态性也可影响血清叶酸、VB12水平,这在梅尼埃病中明显,应予以关注。4.MTHFR C677T基因多态性及相关代谢物与感音神经性聋关系不大,这可能与样本量不足、样本来源等有关,值得进一步探讨。