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背景与目的:高血压和高血脂引起脑卒中的共同机制是动脉粥样硬化(As)。近年研究发现对氧磷酶(PON)有抗AS作用。PON2是PON家族成员之一,已有研究证实PON2也具有抗氧化特性。PON2基因目前发现存在两种基因多态性,分别命名为PON2 S3 llC(Ser→cvs)和A148G(Ala→Gly)。PON2基因多态性与脑卒中之间关系的研究国内仅见一篇s311C与脑梗塞有关的报导,S311C多态性与脑出血及A148G多态性与脑卒中的相关性国内外均未见报道。
本研究通过探讨中国湖南汉族人群对氧磷酶基因多态性与脑卒中的关系及其对血脂的作用,试图从分子水平探讨脑血管病的可能发病机理,为预防和治疗脑卒中提供理论依据。
方法:本研究采用病例一对照研究,筛选150例脑出血患者、180例脑梗塞患者及120例健康人群为研究对象。采用聚合酶链式反应一限制性片段长度多态性方法(PCR-RFLP)分别测定PON2基因S311c和PON2基因A148G多态性并探讨与脑卒中的关系。
结果:
l、在湖南汉族人群中,PON2C311S基因型分布SS59.26%,CS35.19%和CC5.6%,S和C等位基因频率分别为0.7685和0.2315。PON2基因A148G基因型分布为AA3.84%,AG78.8%,GG17.3%,A,G等位基因频率分别为0.433和O.567。
2、PON2基因C3llS基因型和等位基因频率在脑卒中组和对照组分布无显著性差异:脑梗塞组中CC基因型的高密度脂蛋白明显低于其他两型。
3、PON2基因A148G基因型和等位基因频率在脑卒中组和对照组分布无显著性差异;脑卒中组不同基因型亚组问血脂的比较都没有显著性差异。
结论:PON2基因s311c,A148G多态性可能与中国湖南汉族人群脑卒中发病无关;PON2基因S31lC多态性可能与血浆脂蛋白的代谢有关。