【摘 要】
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目的:探讨多巴胺转运体(dopamine transporter,DAT)基因3′非翻译区(3′-untranslated region,3′UTR)变异的基因多态性与帕金森病(Parkinson′s disease,PD)易感性的关联分析,从而为PD
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目的:探讨多巴胺转运体(dopamine transporter,DAT)基因3′非翻译区(3′-untranslated region,3′UTR)变异的基因多态性与帕金森病(Parkinson′s disease,PD)易感性的关联分析,从而为PD患者早期诊断以及防治提供科学依据。 方法:在巴彦淖尔市医院门诊及住院的PD患者中选取符合筛选条件的36例作为PD组,从正常人群中选取96例受试者作为对照组,签署知情同意书后,对DAT基因的3′UTR进行测序,根据测序结果设定最小等位基因频率(minor allele frequency,MAF)>10%,连锁不平衡(LD)r2>0.8,挑选单核苷酸多态性(Single Nucleotide Polymorphism,SNP)位点,采用多重聚合酶链式反应(multiplex Polymerase Chain Reaction,PCR)和多重连接酶检测反应(ligase detection reaction,LDR)检测SNP位点的多态性。用SPSS17.0软件和SHEsis软件进行数据分析。 结果:对36例PD患者和96例正常对照者DAT rs16877691、rs27072位点进行基因多态性分析,所有人群基因型分布与Hardy-Weinberg Equilibrium(H-W平衡)吻合(P>0.05)。DAT rs16877691位点基因型频率在PD组与对照组之间差异无统计学意义(x2=1.182p=0.277>0.05),等位基因频率在PD组与对照组之间差异无统计学意义(x2=1.096p=0.295>0.05)。DATrs27072位点基因型频率在PD组与对照组之间差异无统计学意义(x2=1.555p=0.46>0.05),等位基因频率在PD组与对照组之间差异无统计学意义(x2=0.463p=0.496>0.05)。 结论:本研究人群中,DAT rs16877691、rs27072位点基因型频率和等位基因频率在PD组与对照组之间差异无统计学意义,DAT rs16877691、rs27072位点基因多态性与PD可能不存在关联。
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