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目的:探讨PCSK9、LDLR、APOA5、APOB、APOE、SORT等基因多态位点在在缺血性脑卒中人群中的分布情况,及其与血脂水平的关系。方法:收集临床诊断为缺血性脑卒中的患者为病例组共435例,非心脑血管疾病的患者为对照组200例,收集血脂相关指标及临床资料。通过sanger测序及mi LDR技术检测相应PCSK9、LDLR、APOA5、APOB、APOE、SORT等多态位点的基因型。首先对本研究检测结果进行Handy-Weinberg平衡评估,并统计分析本研究人群与各种族人群的基因频率分布的差异;其次对病例组人群各基因型间血脂水平的差别进行分析再次分析病例组和对照组间各个多态位点基因型和等位基因频率分布的差异;最后以LDL-C值2.6mmol/L为界分为两组,分析此两组间基因型分布的差异。结果:(1)病例组中基因型和血脂水平分析提示:基因型与TC水平间的关系:rs11583680、rs7412、rs12740374、rs599839位点携带变异基因的人群的TC水平较低,差异具有显著性(P值为0.025、0.013、0.027、0.002);rs7575840、rs688携带变异基因人群以及rs2516839杂合型的TC较高,差别具有显著性(P值为0.037、0.030、0.025)。基因型与LDL-C水平间的关系:rs7412、rs12740374携带变异基因的人群的LDL-C较低,差别具有显著性(P值为0.007、0.004);rs688携带变异基因的人群以及rs2516839杂合型的LDL-C较高,差别具有显著性(P值为0.029、0.045)。基因型与TG水平间的关系:rs662799、rs651821、rs2569556携带变异基因人群的TG水平皆较升高,差别具有显著性(P值分别为0.000、0.000、0.035)。基因型与HDL-C水平间的关系:rs7412携带变异基因的人群的HDL-C较高,差别具有显著性(P值为0.000)。基因型与APOA1水平间的关系:rs2483205、rs2495477携带变异基因的人群APOA1值较高,差别具有显著性(P值为0.016、0.004)基因型与APOB水平间的关系:rs7575840位点携带变异基因人群可引起APOB蛋白的水平升高,差别具有显著性(P值为0.018);rs12740374、rs7412位点携带变异基因人群可引起APOB蛋白的水平下降,差别具有显著性(P值为0.004、0.000)基因型与APOA1/APOB值之间的关系:rs7412位点携带变异基因人群的APOA1/APOB的值高,差别具有显著性(P值为0.000)。基因型与LP(a)水平的关系:rs328位点携带变异基因人群的LP(a)值高且差别具有显著性(P值为0.023)。(2)在435例的病例组与200例对照组中的基因多态性分布分析提示:rs14158 A等位基因在病例组和对照组的频率分别为39.9%、23.2%,差异具有显著性(x=33.44、P值=0.000),其余位点在病例组和对照组间的差别不具有显著性。(3)在基因型频率与LDL-C分组中分析提示:在高LDL-C组中rs7412携带变异基因的人群比例低,差异具有显著性(x=18.665、P值=0.000);rs688位点、rs17671591携带变异基因的人群在高LDL-C组的频率较高,差异具有统计学意义(P值为0.049、0.013)。其余位点的基因型在分组分析中分布差异皆不具有显著性。结论:(1)rs14158的A等位基因在缺血性脑卒中频率较高,但与血脂水平无关。(2)rs11583680、rs7412、rs12740374、rs599839位点与总胆固醇水平的降低相关;rs688、rs2516839、rs7575840、rs662799与总胆固醇水平的升高有关;rs2569556、rs1260326、rs651821与甘油三酯水平升高有关;rs7412、rs12740374、rs688、rs2516839与低密度脂蛋白胆固醇水平降低有关;rs2483205、rs2495477、rs7575840、rs12740374、rs7412、rs328与载脂蛋白水平相关,但以上与缺血性脑卒中无显著相关。(3)rs7412、rs688、rs17671591基因位点与缺血性脑卒中患者降脂治疗与否相关。