目的探讨以人群为基础的出生缺陷监测的方法及其可行性,描述安徽省马鞍山市出生缺陷的发生情况和分布特征,分析孕前半年和孕早期的环境因素暴露与出生缺陷发生的关联,为政府制订预防出生缺陷的决策提供依据。方法在安徽省马鞍山市四家妇幼保健机构设置调查点,于2008年10月1日至2009年9月30日期间对前来建立围产保健手册和孕期体检的孕妇进行问卷调查。调查具体内容包括:孕妇及其丈夫的一般人口统计学特征,夫妻双方孕前半年的环境暴露情况、孕妇孕早期的环境暴露情况,以及妊娠结局等。χ2检验用于检验出生缺陷的发生率在不同组别间有无差异或是否存在某种趋势;多因素非条件Logistic回归分析则用于分析出生缺陷发生可能的危险因素和保护因素。结果截止到2009年9月30日,共有2 861名孕妇进入队列;到2010年3月31日,已有1 899人被随访到结局。孕妇平均年龄为26.99岁(20～46岁),丈夫平均年龄为29.80岁(21岁～53岁)。孕妇及其配偶文化程度在本科及以上的比例分别为19.6%和27.1%;孕妇是城镇户口的占80.8%,87.4%居住在市区。随访获得出生结局1 926例,其中双胎27对,单胎1 872例;男、女所占比例分别为53.2%和43.8%(57例由于是产前诊断或治疗性引产等原因性别不清,占全部胎婴儿的3.0%)。所有活产儿中年龄最小的49天,最大的14个月;本次共发现不良妊娠结局502例,发生率为260.64‰,包括的类型及其发生率分别为:自然流产18.69‰,死胎6.75‰,早产49.33‰,过期妊娠14.02‰,低出生体重20.77‰,小于胎龄儿27.00‰,巨大儿105.92‰,缺陷儿62.31‰。男、女不良妊娠结局的发生率分别为256.84‰和216.57‰,差异有统计学意义(χ2=4.12,P=0.042)。本次共发现出生缺陷120例,出生缺陷总发生率为62.31‰。其中国家常规要求监测的出生缺陷发生率为42.58‰(82例,占68.3%),本研究增加监测的出生缺陷(包括视力障碍、听力障碍、先天性头皮疤痕、颧骨凹陷及智力低下)发生率为19.73‰(38例,占31.7%)。单发性缺陷发生率为51.92‰(100例,占83.3%),多发性缺陷发生率为10.38‰(20例,占16.7%)。男性中出生缺陷的发生率为59.57‰(61例,占50.8%),女性中出生缺陷发生率为54.44‰(46例,占38.3%)。不同性别之间出生缺陷总体发生率的差异无统计学意义(χ2=0.23,P=0.635)。各类型缺陷中,视力障碍的发生率在男女之间的差异有统计学意义(χ2=5.56,p=0.018),其余各类型出生缺陷发生率在男女间的差异无统计学意义。发生率居前六位缺陷类型的依次是:先天性心脏病(10.90‰)、视力障碍(9.87‰)、血管瘤(8.83‰)、听力障碍(7.79‰)、脐疝(6.23‰)和神经管畸形(4.67‰)。其中循环系统的先天性畸形占19.2%,发生率为11.94‰,排在首位;另外,神经系统畸形,眼、耳、面颈部畸形,视力障碍、听力障碍以及血管瘤的也相对较多,其发生率都在5.00‰以上。出生缺陷的产前诊断率为14.2%,其中属于国家常规监测缺陷的产前诊断率为20.7%。所有无脑畸形(1例)、直肠肛门闭锁或狭窄(1例)、腹裂(1例)、脑发育异常(3例)、单脐动脉(2例)均在产前做出诊断;部分总唇裂(3/4)、肾脏畸形(2/3)和先天性脑积水(1/2)也在产前明确诊断。21例先天性心脏病中有3例在产前明确诊断(14.3%)。120例缺陷儿中,101例(84.2%)存活,死胎3例(2.5%),1例出生后七天内死亡,15例(12.5%)在明确诊断后引产。母亲是城镇户口、农业户口的出生缺陷发生率分别为63.89‰和54.79‰。母亲年龄在35岁及以上者出生缺陷发生率最高,但各年龄组之间缺陷发生率差异无统计学意义(χ2=2.54,P=0.468);母亲孕前不同体质指数分组之间出生缺陷发生率的差异也无统计学意义;家庭人均月收入低、中、高各组的出生缺陷发生率分别为70.58‰,51.55‰和34.19‰,组间差异有统计学意义(χ2=4.25,P=0.039);出生缺陷的发生率随着父亲文化水平的提高有降低的趋势(χ2=7.91,P=0.005),出生缺陷发生率随母亲文化水平提高也有所降低,但差异无统计学意义(χ2=2.22,P=0.528)。怀孕次数在五次及以上的孕妇分娩的胎婴儿出生缺陷发生率为142.86‰,缺陷发生率在不同怀孕次数组之间的差异有统计学意义(χ2=6.04,P=0.049);既往有引产、死胎死产、葡萄胎等不良妊娠史的孕妇,其分娩的胎婴儿出生缺陷发生率为136.36‰,无上述不良妊娠史的孕妇分娩的胎婴儿出生缺陷发生率为58.53‰,差异有统计学意义(χ2=8.72,P=0.003);出生缺陷的发生率在母亲既往有无自然流产史、有无人工流产史、有无妇科疾病、父母有无慢病史、有无家族遗传性疾病和缺陷的组间差异均无统计学意义;孕期自评家庭氛围低分组孕妇分娩的胎婴儿的出生缺陷发生率高于自评家庭氛围高分组(χ2=5.25,P=0.022);孕妇在怀孕前半年农药暴露组和非暴露组出生缺陷发生率分别为200.00‰和60.67‰,组间差异有统计学意义(χ2=4.42,P=0.036);孕早期使用复印机与未使用复印机组出生缺陷发生率分别为90.90‰和56.80‰,组间差异有统计学意义(χ2=5.00,P=0.025);在孕前半年,丈夫振动暴露组和非暴露组出生缺陷发生率分别是88.24‰和55.00‰,组间差异有统计学意义(χ2=6.07,P=0.014);每周饮酒达到三次及以上和三次以下组出生缺陷的发生率分别是114.29‰和57.99‰,组间差异有统计学意义(χ2=5.85,P=0.009)。经过出生缺陷影响因素的多因素Logistic回归分析后得出:母亲既往有不良孕产史(OR=2.44,95%CI:1.27～4.68),孕前半年接触农药(OR=4.14,95%CI:1.33～12.88),孕早期使用复印机(OR=2.17,95%CI:1.37～3.42)是出生缺陷的危险因素;父亲高学历是出生缺陷的保护因素(OR=0.49,95%CI:0.26～0.90)。结论以人群为基础的监测是获得出生缺陷资料的有力方法。安徽省马鞍山市的出生缺陷发生率较高,可能是多种因素共同作用的结果。孕前半年和孕期减少与不良环境因素的接触,提高产前诊断水平对降低出生缺陷可能具有一定的意义。