[目的]探讨初诊时伴有细胞遗传学异常的再生障碍性贫血患者临床特征、免疫抑制治疗疗效及预后。[方法]回顾分析22例初诊伴有细胞遗传学异常再障患者的临床资料、免疫抑制治疗疗效。[结果]在22例伴有细胞遗传学异常的从患者中,+8染色体异常5例,性染色体缺失(包括-X或-Y)3例,超二倍体患者3例,结构性染色体异位11例,类型多样,涉及染色体也各不相同。22例患者发病情况与不伴细胞遗传学异常的普通AA相似,发病中位年龄18岁(7~65岁),男女比例为15：7。16例患者进行免疫抑制治疗且判断疗效,其中12例患者获得疗效反应(PR7例+CR5例),总体疗效75%；20例患者中位随访6年(1~15年),无1例患者转化为MDS/AML。[结论]SAA和NSAA初诊时均可伴有细胞遗传学异常,免疫抑制治疗疗效和MDS/AML转化率与典型AA相似,并且部分患者可能在治疗后异常克隆消失,异常克隆是否消失与免疫抑制疗效无明显相关性,临床过程多为良性病程。不同的核型异常对预后影响不同。