【摘 要】
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线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征(MELAS综合征)是最常见的母系遗传线粒体疾病之一。MELAS综合征是一种多系统疾病,其临床表现多种多样,特征性表现为复发性脑卒中
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线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征(MELAS综合征)是最常见的母系遗传线粒体疾病之一。MELAS综合征是一种多系统疾病,其临床表现多种多样,特征性表现为复发性脑卒中样发作、进行性智力低下或痴呆,一些少见的临床表现也已被报道。MELAS综合征的影像学表现以卒中样皮层病灶、基底节区钙化及脑萎缩为主要表现,共同特点是病灶分布区域与脑血管支配区域不相符。一直以来头颅MR在其影像学诊断中占主导地位。近年来,随着影像学技术不断发展,更多新型影像学技术被应用于MELAS综合征的诊断及疾病预后的评估。与MELAS综合征相关的最常见突变位点是编码亮氨酸t RNALeu基因的A3243G。少见的、新的突变位点及新的无创基因检测方法,有待进一步发现及研究。
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