目的：探讨骨髓增生异常综合征（MDS）患者中医证型与染色体核型及ASXL1、DNMT3A基因突变的相关性，从遗传学角度探索不同中医证型MDS预后转归的本质。　　方法：依据IPSS-R预后评分系统对220例不同中医证型MDS患者进行预后分级，采用骨髓细胞短期培养法和R显带技术对全部患者进行染色体核型分析，二代基因测序技术检测120例患者骨髓单个核细胞ASXL1、DNMT3A基因突变状态。　　结果：(1)MDS中医证型与IPSS-R分级存在相关性(P＜0.05,R=0.596)，肾虚毒瘀蕴结型预后较脾肾两虚，气血双亏型差。(2)本组伴染色体核型异常者55.0％(121/220),以+8、-7/7q-、-5/5q-检出率最高。在不同中医证型中，染色体核型预后好与中等两组分布的比较有统计学差异（P＜0.01），中等与差两组分布的比较无统计学差异（P＞0.05）。(3)220例患者中，死亡97例，染色体核型好、中、差、极差的中位生存时间分别是63、37、21、16个月（P＜0.05）。肾虚毒瘀蕴结型和脾肾两虚，气血双亏型中位生存时间分别是16、63个月(P＜0.05)。(4)基因突变分析的120例患者中，检出ASXL1突变型占15.8％（19/120）,DNMT3A突变型占14.2％（17/120），分别与其野生型比较，ASXL1基因有统计学差异（P1＜0.05），DNMT3A基因无统计学差异（P1＞0.05）。（5）120例患者中，75例死亡。ASXL1突变型和野生型中位生存时间分别是16、32个月（P＜0.05）；DNMT3A突变型中位生存时间是18个月，随访期内未得出野生型中位生存时间（P＜0.05）。　　结论:相对危险度分层是MDS中医证型的相关因素，染色体核型和ASXL1、DNMT3A基因在不同中医证型MDS中的分布有一定特殊性，提示遗传学异常可能是MDS疾病进展的动力因素，为中医病机演变提供了客观依据。不同中医证型患者生存时间的差异，提示中医辨证分型可作为患者预后评估的重要参考，为MDS中医辨证分型和分层施治提供了遗传学依据。