目的:通过分析18例垂体柄阻断综合征患者的临床资料,结合文献学习,提高临床医师对该病的认识,以达到早发现、早诊断、早治疗、改善预后的目标。方法:回顾性分析于2013年1月1日至2017年12月31日之间就诊福建省立医院内分泌科诊断为垂体柄阻断综合征的18位患者的临床资料,研究该疾病的临床表现及特点、实验室检查、影像学检查、治疗方法及预后情况,并进行相关文献复习。结果:1、病史:在18例患者中,女性2人(11.11%),男性16人(88.89%),男女比例8:1,发病年龄4-15(8.56±3.518)岁,存在臀位或足位出生的12人(66.67%)。2、临床表现:18例均存在不同程度的生长发育较同龄人延缓,并伴随甲状腺功能减退14人(77.78%)及肾上腺皮质功能节律消失1人(5.56%),肾上腺皮质功能减退14人(77.78%),其中1人出现腺垂体危像(5.56%)。18例中15例存在骨质疏松,且均骨转换标志物升高,其中12人查25-OH维生素D,其中9人(75.00%)存在维生素D缺乏。3、诊断:18例患者均存不同程度累及垂体内分泌轴,且颅脑MRI均存在垂体柄缺如或变细,故均可诊断垂体柄阻断综合征。4、治疗及预后:根据患者的个人条件及累及垂体内分泌轴的情况,予以相应的激素补充。对18例患者均进行电话随访,1例拒访,2例无法联系,在成功随访的15例患者中发现患者自行停药率高,依从性差,对疾病认识不足。在早期、足量、足疗程生长激素替代治疗,患者终身高可达同性别同龄人的-2SD以内。在使用SPSS 24.0对13例明确性激素替代治疗方案并随访成功的患者进行统计学分析,分为药物治疗有效组及无效组,两组间在开始治疗年龄(秩和检验,Z=-0.934,P=0.350>0.05)及治疗时长(秩和检验,Z=-0.360,P=0.719>0.05)上均无统计学差异,而对这13例分为单种性激素替代治疗组及多种性激素替代治疗组,多种性激素替代治疗组治疗有效率(83.33%)高于单种性激素替代治疗组(14.29%),并存在统计学差异(卡方检验,P=0.029<0.05)。在同时合并肾上腺皮质激素缺乏及甲状腺激素缺乏患者,还需补充肾上腺皮质激素及甲状腺激素。15例患者出院后均无出现低血糖、肾上腺皮质危像、甲减危像、骨痛、病理性骨折等不适。结论:垂体柄阻断综合征为一种罕见病,男性多于女性,表现为生长发育迟缓,可出现单个或多个腺垂体激素轴分泌功能低下,最常为累及生长激素轴,同时可累及垂体-性腺轴、垂体-甲状腺轴及垂体-肾上腺皮质轴。在补充生长激素上应早期、足量、足疗程,可改善预后。而在性激素的替代治疗上,建议予以多种性激素替代治疗,疗效可能优于单种性激素治疗。本研究观察到垂体柄阻断综合征患者除了存在激素缺乏外,还多伴骨质疏松及维生素D缺乏,骨质疏松考虑可能与性激素缺乏相关,予以性激素替代治疗后可改善,而维生素D缺乏考虑可能与IGF-1缺乏相关,需行补充维生素D治疗。