目的：在中国汉族人群中,运用全基因组关联分析研究方法在全基因组范围内筛查可能与原发性痛风关联的遗传变异。方法：应用Affymetrix AxiomTM Genome-Wide CHB1Array Plate对576例原发性男性痛风患者及1938例正常对照进行全基因组640,673个单核昔酸多态性(SNP)基因分型。应用plink软件进行质控(人群层化及血缘一致性分析)和统计分析。结果：经过多重严格的数据质控后,建立了包括538例痛风患者与1,728对照的634,138个常染色体SNPs的原发性痛风全基因组关联分析数据库。一期研究数据统计分析结果显示ABCG2, SLC2A9、GCKR、LRRC16A、SLC17A4&A1&A3复合体基因的31个SNP位点最小P值小于1X10-3,其中ABCG2的12个基因位点达全基因组显著性水平(P<5×10-8).结论：本研究在中国汉族人群第一次进行了原发性痛风的全基因组关联分析研究,中国汉族人ABCG2、SLC2A9、GCKR等基因多态性可能与痛风发病有关。本研究结果需要进行第二阶段扩大样本验证,相关基因在原发性痛风发生中的作用需要更加深入细致的研究。