目的:该研究针对胃癌患者提取其正常组织及肿瘤组织中的DNA,扩增错配修复基因hMSH2的外显子,观察肿瘤组织与正常组织hMSH2的突变情况.同时探讨其与肿瘤组织突变型p53表达的关系.旨在通过对上述问题的研究,探讨错配修复基因的突变在胃癌发生、发展中的作用.结论:通过对胃癌患者肿瘤组织中错配修复基因hMSH2突变情况及突变型p53蛋白表达情况的研究,表明在胃癌患者中错配修复基因hMSH2的突变主要在肿瘤组织中,而正常组织突变甚少,提示:hMSH2基因的突变可能是胃癌发生的重要原因之一.在正常组织中,hMSH2基因突变率低,表明并非遗传所致,此点不同于HNPCC.结果还表明胃癌中hMSH2基因的突变和突变型p53密切相关,可能是由于hMSH2基因的突变使错配修复功能降低,造成DNA复制过程中碱基错配增加,导致p53基因突变,诱发细胞癌变.由此可见,hMSH2基因突变和突变型p53基因在胃癌的发生发展过程中均起着重要作用.