【摘 要】
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目的:自身炎症性疾病(systemic autoinflammatory diseases,SAIDs)是一组与固有免疫失调相关的罕见病。本研究将总结三种疑难SAIDs临床及基因型特点。方法:收集2015年4月至2019年8月北京协和医院风湿免疫科成人SAIDs专病门诊确诊的肿瘤坏死因子受体相关周期性发热综合征(tumour necrosis factor receptor-associated
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目的:自身炎症性疾病(systemic autoinflammatory diseases,SAIDs)是一组与固有免疫失调相关的罕见病。本研究将总结三种疑难SAIDs临床及基因型特点。方法:收集2015年4月至2019年8月北京协和医院风湿免疫科成人SAIDs专病门诊确诊的肿瘤坏死因子受体相关周期性发热综合征(tumour necrosis factor receptor-associated periodic fever syndrome,TRAPS)、慢性无菌性骨髓炎(chronic non-bacterial osteomyelitis,CNO),以及成人 Still 病(adult onset Still’s disease,AOSD)并神经系统受累住院患者的资料,总结临床表现及基因型特点。结果:1、成人TRAPS患者共9例,其中2例(22.2%)成年起病。诊断延迟时间中位数为 16.5 年(1.5-50)。TRAPS 常见表现为发热(9,100%)、皮疹(7,77.8%)、关节炎/痛(5,55.6%)和腹痛(5,55.6%)。本组TRAPS患者一共发现9种TNFRSF1A基因变异,其中含2种新的变异。2、CNO患者共9例,6例(66.7%)成年起病。常见临床表现为骨痛(9,100%)和发热(7,77.8%)。最常见受累部位为下骼骨(13.3%)。影像学主要表现为受累骨骼骨破坏伴边缘硬化,骨活检病理符合慢性骨髓炎。基因检测发现意义未明的PSTPIP1、CLCN7等基因变异。3、AOSD住院患者并神经系统受累共14例,发生率7.5%,中枢神经系统受累最常见。合并巨噬细胞活化综合征的AOSD患者更易出现神经系统异常。结论:罕见病SAIDs临床表现多样,诊断疑难。中国成人SAIDs与国外成人及儿童SAIDs临床表型的差异可能与基因型不同有关。对疑难罕见病认识的提高有助于拓宽临床医师的思维。
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