目的:探讨甲状腺细针穿刺细胞学(fine-needle aspiration cytology,FNAC)联合基因BRAFV600E突变检测对甲状腺乳头状癌(PTC)的诊断价值,以提高PTC术前诊断准确率。方法:回顾性收集保定市第一中心医院病理科2017年10月至2019年6月术后诊断为PTC的FNAC标本996例,并收集术后诊断为结节性甲状腺肿(NG)的FNAC标本248例作为研究对象。对所有液基标本采用PCR—荧光探针法进行BRAFV600E基因检测,以术后病理结果为标准,探讨FNAC联合BRAFV600E检测对术前诊断PTC的应用价值。采用SPSS20.0统计软件进行统计分析,计数资料以百分比表示,组间比较采用χ2检验,比较FNAC、FNAC联合BRAFV600E基因检测两种方法诊断PTC的敏感性、准确性及特异性是否有差异,且差异是否有统计学意义,以P<0.05表示差异有统计学意义。结果:1 FNAC细胞涂片诊断结果在996例术后诊断为PTC的病例中,FNAC明确诊断为PTC 610例,明确诊断为良性10例;未明确诊断的376例,其中包括意义不明的非典型细胞90例,滤泡性肿瘤/可疑滤泡性肿瘤63例,可疑PTC 223例;在248例术后诊断为NG的病例中,FNAC明确诊断为良性的198例,未明确诊断的50例,其中包括意义不明的非典型细胞28例,滤泡性肿瘤/可疑滤泡性肿瘤22例。2 BRAFV600E基因突变情况通过FNAC联合BRAFV600E基因检测,在明确诊断为PTC的病例中有580(95.08%)例出现BRAFV600E基因突变,在未明确诊断为PTC的病例中有186(49.46%)例出现BRAFV600E基因突变;在明确诊断及未明确诊断为良性的病例中均未检测到BRAFV600E基因突变。3单纯FNAC、FNAC联合BRAFV600E基因检测两种方法诊断PTC敏感性、特异性及准确性分析比较单纯FNAC诊断PTC的敏感性、特异性及准确性分别为61.24%、79.83%、64.95%。FNAC联合BRAFV600E基因检测诊断PTC的敏感性、特异性及准确性分别为76.90%、100%、77.49%。FNAC联合BRAFV600E基因检测,敏感性、特异性及准确性均高于单纯FNAC检查(P<0.001)(χ2分别为17.26、20.12、12.28)。5 BRAFV600E基因突变与病理参数的关系基因表达与年龄、性别、肿瘤大小及淋巴结转移情况差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:1对于术前FNAC诊断不明确的病例结合BRAFV600E基因检测可以提高PTC的术前诊断准确率。2 BRAFV600E基因的突变与患者性别、年龄、肿瘤大小及淋巴结转移情况无密切联系。