【摘 要】
：
目的:对1例中国疑似Lamb-Shaffer综合征患者的基因经过WES及Sanger测序分析,进一步了解其致病病因,探讨SOX5基因变异的致病性,为Lamb-Shaffer综合征致病机制的深入发掘提供理论参考依据。方法:收集Lamb-Shaffer综合征先证者及其家系共5名成员的外周血样本,采用WES及Sanger测序技术对先证者进行变异筛查并且在家系中进行验证。对该变异进行保守性分析及致病性预测
论文部分内容阅读
目的:对1例中国疑似Lamb-Shaffer综合征患者的基因经过WES及Sanger测序分析,进一步了解其致病病因,探讨SOX5基因变异的致病性,为Lamb-Shaffer综合征致病机制的深入发掘提供理论参考依据。方法:收集Lamb-Shaffer综合征先证者及其家系共5名成员的外周血样本,采用WES及Sanger测序技术对先证者进行变异筛查并且在家系中进行验证。对该变异进行保守性分析及致病性预测。通过构建SOX5基因野生型及突变型表达载体,将其转染HEK 293T细胞,经免疫荧光技术、Western blot、q RT-PCR等方法对变异位点的致病性进行研究。结果:WES结果显示患者SOX5基因存在c.1495del A（p.Thr499Glnfs*5）杂合变异,而父母均未携带此突变,为新发突变。该变异位点在多个物种中高度保守。Mutation Taster软件预测评分为1,提示具有致病性。根据ACMG遗传变异分类标准与指南,判断该变异为致病性变异。变异位于SOX5基因12号外显子,为移码突变,丢失一个碱基提前引入终止密码子,产生截短蛋白,使SOX5蛋白丢失了整个HMG结构域。结论:SOX5的c.1495del A（p.Thr499Glnfs*5）杂合变异是该Lamb-Shaffer综合征患者的致病原因,新变异的检出丰富了Lamb-Shaffer综合征的SOX5基因变异谱。
其他文献
目的:探讨神经肽Y（NPY）、P物质（SP）水平与不良心血管事件相关性。方法:选择椎管内麻醉下行髋、膝关节置换术的102例病人,根据术前是否合并2型糖尿病分为糖尿病组（DM组,49例）和非糖尿病组（NDM组,53例）,再基于术前伴心血管疾病（CVD）与否,划分为4个亚组:糖尿病合并CVD亚组（DM-CVD亚组）、糖尿病未合并CVD亚组（DM-NCVD亚组）、非DM合并CVD亚组（NDM-CVD亚组
目的:通过股骨3D数字化模型,提出一种新的股骨颈前倾测量方法,结合经典股骨颈前倾角,为复杂性人工髋关节置换和翻修术中股骨柄假体置入提供解剖学数据,提高假体置入准确性。方法:以2017年6月至2019年6月于我院行CT检查,年龄介于50-80岁,范围包括双侧股骨的41例患者数据,共计82例正常股骨为研究对象。通过软件分别重建出每例股骨的3D数字化模型后,选取股骨内上髁、外上髁、大粗隆上最突出点形成的
目的:探讨人脐带间充质干细胞防治大鼠激素性股骨头坏死效果及潜在机制。方法:将30只的SD大鼠用随机分组的方法分为3组:对照组、模型组、治疗组。使用糖皮质激素构建大鼠激素性股骨头坏死的模型,给予hUCMSC进行干预,4周后分离股骨头组织,利用HE染色评估股骨头组织空骨陷窝的发生率,Micro-CT评估股骨头骨密度和微观结构,Tunel染色评估股骨头成骨细胞凋亡水平,Western blot检测成骨细
目的:评估数字减影血管造影（digital subtraction angiography,DSA）作为腹部疾病外科术后前哨出血患者初始诊断方法的有效性和血管内介入治疗在此类患者中的临床应用价值。方法:收集2018年1月至2020年12月我科收治的45例腹部疾病外科术后前哨出血患者的病例资料,回顾性分析该组患者DSA造影表现和介入治疗疗效。结果:DSA首次血管造影发现45例患者中阳性表现的患者31
目的:通过分析三种不同的微创术式治疗胆囊结石合并胆总管结石的临床疗效,探求三种微创术式的合理应用,探讨三种微创术式的疗效。方法:回顾性分析2016年5月至2020年9月因胆囊结石合并胆总管结石就诊于我科行腹腔镜胆囊切除术（LC）+腹腔镜胆总管探查术（LCBDE）或经胆囊管探查术（LTCBDE）患者的临床资料,根据手术方式的不同分为A组（LC+LCBDE+T管引流术）、B组（LC+LCBDE+一期缝
目的:观察PC12细胞氧糖剥夺/复氧（OGD/R）后,BMSCs来源的外泌体对轴突再生的作用,及对磷酸酶和张力蛋白同源蛋白（PTEN）、微管蛋白3（β-tubulinⅢ）等的表达的影响,探讨BMSCs来源的外泌体对PC12细胞OGD/R后可能的轴突再生的作用及机制。方法:实验分为三部分进行。第一部分:大鼠原代BMSCs的提取及外泌体的提取与鉴定。10只SDF健康清洁雌性大鼠,颈椎脱臼法处死,取出双
目的:通过对体外培养的大鼠脊髓星形胶质细胞进行氧糖剥夺/复氧复糖（oxygen-glucose deprivation/Restoration,OGD/R）以模拟大鼠脊髓星形胶质细胞损伤状态。观察损伤后高迁移率族蛋白B1（HMGB1）的表达情况以及正常大鼠脊髓星形胶质细胞转化为A1型和A2型反应性星形胶质细胞的情况,探讨HMGB1对经过OGD/R模型损伤后的大鼠脊髓星形胶质细胞亚型变化的调节作用及
目的:探讨颈椎曲度变化与颈椎前路融合术后吞咽困难的相关性。方法:对2017年12月至2019年12月我院脊柱外科209例行ACDF（颈椎前路椎间盘切除减压融合术）的病例进行回顾性分析。根据Bazaz吞咽困难评分量表将病例分为术后吞咽困组及无术后吞咽困难组,探讨术前、术后C2-C7Cobb角（d C2-C7Cobb角）以及O-C2Cobb角（d O-C2Cobb角）的改变对术后吞咽困难发生率的影响。
目的:本研究旨在通过观察自拟化湿降浊汤治疗高血压合并高尿酸血症（痰湿瘀阻证）对患者血压值、血尿酸水平和中医证候积分的影响,评价其降压、降尿酸及证候疗效。方法:于2019年12月至2021年1月在山西医科大学第一医院中医科门诊及住院部收集符合纳入和排出标准的高血压合并高尿酸血症（痰湿瘀阻证）患者45例,随机分成3组,每组15例:单纯降压药组（A组）,予以苯磺酸氨氯地平片5mg口服,每日一次;降压药结
目的:研究滑膜切除术对膝关节色素沉着绒毛结节性滑膜炎（Pigmented villonodular synovitis,PVNS）的治疗效果,并比较开放性滑膜切除术与关节镜下滑膜切除术的疗效差异,进一步为膝关节色素沉着绒毛结节性滑膜炎患者的手术方式选择提供参考依据。方法:回顾性分析山西医科大学附属白求恩医院骨科在2014年01月至2020年12月期间,经关节切开行开放性滑膜切除术或经膝关节镜行关节