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背景知识:先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia,CAH）属于常染色体上的隐性遗传病,也是最常见的遗传性内分泌疾病之一。该病是由于肾上腺皮质激素的合成过程中所需的酶的缺陷而引起的,其临床表现根据酶缺乏的种类的活性程度不同而具有多样性。常见的缺陷酶主要包括21-羟化酶、3β-类固醇脱氢酶、11β-羟化酶以及17a-羟化酶缺陷等,在这些缺陷酶中,21-羟化酶是最主要的缺陷酶,约占该病的90%-95%以上。21-羟化酶是由CYP21A2基因编码获得的,CYP21A2位于人类的第6号染色体短臂6P21.3的人类白细胞抗原Ⅲ类基因区,包括CYP21A1（无活性的假基因）和CYP21A2（有活性的真基因）,真假基因有着相同的的外显子数目和内含子数目,分别为10个和9个,同源性分别达98%和95%。本研究旨在确定1例临床诊断为21-羟化酶缺乏症的患者及其父母和姐姐的CYP21A2基因突变位点和突变遗传的来源,从而探索该CAH患者的分子遗传学发病机制。对象和方法:本研究患者为一名六岁女童,因外生殖器假两性畸形来我院进行手术治疗。本文基于基因库中的CYP21A2基因序列从而设计了 10个外显子及其边界序列的PCR扩增引物,随后对患者及其父母和姐姐的CYP21A2基因的外显子序列进行PCR扩增,同时进行序列的测定,并与正常参考序列进行对比。结果:将测序结果及测序图谱与正常人对应片段的参考序列对比发现,患者存在两个CYP21A2基因复合杂合突变。一个位于6118位,碱基A取代T（NG007941.2:g.6119T>A）,另一个位于6698位,碱基A缺失（NG007941.2:g.6699delA）。在患者的母亲的外周血样本中检测出杂合突变g.6119T>A,而患者父亲的外周血样本中检测出杂合突变g.6699delA。此外,在患者的姐姐的外周血样本中也同时检测到这两个突变。g.6119T>A突变是CAH的一个已知的突变类型,而g.6699delA是一个新的突变。结论:CAH患者存在CYP21A2基因的突变,本文报道的g.6699delA位点突变目前尚属首次发现,值得进一步研究。