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目,的:探讨乳腺癌17号染色多体对人类表皮生长因子受体2(epidermal growth factor receptor-2,HER2)检测结果的影响及其临床病理学意义。方法:用荧光原位杂交(Fluorescence in situ hybridization,FISH)双色法检测71例原发性浸润性乳腺癌HER2基因和17号染色体拷贝数目情况。采用HER2绝对拷贝数标准和HER2/chromosome 17比值标准,判定HER2(FISH)检测结果;基于FISH检测结果和结合HER2蛋白表达(免疫组织化学法)情况并结合相关临床病理参数进行分组对比分析。结果:无论按照HER2绝对拷贝数(14/71,19.7%)标准或HER2/chromosome 17比值(2/71,2.8%)标准,所有FISH检测可疑结果的病例都为17号染色多体。单纯17号染色体多体组与HER2阴性组相比较,在肿瘤分级、淋巴结转移以及激素受体表达上并无显著差异(P均大于0.05);而与HER2阳性组相比,单纯17号染色多体组表现出更低的肿瘤分级(50.0% vs.81.5%,P=0.025)、更高的淋巴结阴性率(55.6%vs.25.9%,P=0.045)以及更高的ER阳性率(83.3% vs.41.7%,P=0.005)和PR阳性率(87.5% vs.44.4%.P=0.003)。结论:本文结果提示相较于HER2基因扩增组,单纯17号染色多体组的临床病理特征更倾向HER2阴性组。17号染色多体会影响HER2检测结果,并且在FISH检测中是导致可疑结果的主要原因。