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目的评价妊娠11+0-13+6周期间,联合孕妇年龄、胎儿颈项透明层厚度(nuchal translucency,NT).孕妇血清游离p-人类绒毛膜促性腺激素(freeβ human chorionic gonadotr-opin,Fβ-hCG)和妊娠相关血浆蛋白-A(pregnancy-associated plasma protein-A,PAPP-A)的一站式临床风险评估(one stop clinic for assessment of risk,OSCAR)方法用于唐氏综合征筛查在中国大陆的临床应用；建立昆明地区早孕期孕妇血清Fβ-hCG和PAPP-A的中位数值,为进一步提高筛查效率提供科学依据。材料和方法1.以2012年5月7日至2013年10月09日期间到昆明医科大学第一附属医院行早孕期胎儿NT联合孕妇血清Fβ-hCG和PAPP-A OSCAR唐氏综合征产前筛查的孕妇为研究对象,记录孕妇一般筛查资料,按照英国胎儿医学基金会(fetal medicine foundation,FF)指南测量胎儿头臀长(crown-rump length,CRL)和NT,采用化学发光法检测孕妇血清Fβ-hCG与PAPP-A浓度。2.将NT测量值、Fβ-hCG与PAPP-A浓度转化为中位数倍数(multiple of the median,MoM),再根据孕妇体重、是否吸烟、受孕方式、双胎绒毛膜性等因素进行校正。3.利用香港中文大学妇产科学系胎儿医学中心OSCAR筛查软件得到孕妇可能孕育21、18、13-三体胎儿的风险值,风险值≥1/600为高风险,介于1/600与1/1600为临界风险,(1/1600为低风险；对筛查高风险者建议行侵入性产前诊断,临界风险行母血游离胎儿DNA无创性产前检钡(non-invasive prenatal testing,NIPT).4.定期参加英国胎儿医学基金会(fetal medicine foundation,FMF)超声审计及英国国家外部质量评估服务(United Kingdom National External Quality Assessment,UKNEQAS)实验室质量控制审计。5.全部研究对象随访妊娠结局。6.计算OSCAR唐氏综合征产前筛查的检出率(detection rate, DR)、假阳性率(false positive rate,FPR)评价筛查效率。7.在排除胎儿染色体异常、结构畸形、自然流产、围产期死亡、终止妊娠及失访病例后,采用曲线估计方法,拟建3781例单胎初产自然受孕非吸烟孕妇Fβ-hCG与PAPP-A中位数与孕龄的最优方程模型,建立昆明地区早孕期Fβ-hCG与PAPP-A的预期中位数。结果1.研究期间,共有4886例孕妇纳入OSCAR唐氏综合征产前筛查研究,孕妇平均分娩年龄29.29±3.85岁,成功随访4717(96.54%)例,失访169(3.46%)例,在可随访病例中,有152(3.22%)例发生不良妊娠结局。2.本研究期间共检出6例21-三体、2例18-三体和4例其他染色体异常；发现1例XYY综合征为假阴性(风险值：1/965)。3.OSCAR产前筛查的FPR为5.89%,对21、18、13-三体的检出率均为100%,所有非整倍体的检出率为92.31%。4.采用高风险、临界风险、低风险对风险值三分类,临界风险推荐行NIPT检测,能有效提升染色体异常胎儿的检出。5.本研究期间,未发生中孕期羊水穿刺胎儿流产。6.本研究人群出生缺陷发生率为1.00%(47/4717)。7.孕妇Fβ-hCG.PAPP-A中位数与孕龄的最优方程分别为Median Free β-hCG=70.42+0.142*day.0.00005907*day3；Median PAPP-A=e(-4.424+0.068*day)。结论1.OSCAR唐氏综合征筛查是一种高效、经济、安全的产前筛查方法。其筛查的高效性依赖于严格的实验室质量控制、超声医师正规培训,以及对各筛查指标动态监督审核。2.初步建立昆明地区早孕期孕妇血清Fβ-hCG与PAPP-A中位数。