[目的]探讨MTHFR基因C677T、A1298C位点单核苷酸多态性和基因组DNA甲基化对延边地区脑梗死易感性的影响及二者之间的关系,并分析MTHFR基因多态性分布是否存在民族差异。[方法]采用病例-对照研究方法,选择168例脑梗死患者作为病例组,170例健康体检者作为对照组。首先,用基因组DNA提取试剂盒,全血基因组DNA,其中一部分用DNA甲基化定量检测试剂盒,检测外周血基因组DNA甲基化程度；另外一部分用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性分析(PCR-RFLP)法,检测MTHFR基因C677T、A1298C两位点的基因型。[结果]1.脑梗死组与对照组性别、年龄、民族及维生素B12无统计学差异(P>0.05)；脑梗死组高血压、糖尿病、血脂异常比例高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)；脑梗死组叶酸水平低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。2.脑梗死患者的甲基化水平低于健康人,两组比较有统计学差异(P<0.05)。3.C677T位点基因型检测：脑梗死组中CT、TT基因型频率高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。4.A1298C位点基因型检测：脑梗死组中AC、CC基因型频率高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)5.脑梗死组中C677T位点CC对应甲基化水平高于CT、TT基因型差异有统计学意义(P<0.05)；对照组中CC基因型对应甲基化水平高于CT、TT基因型,差异有统计学意义(P<0.05)；组间比较,病例组甲基化水平低于对照组差异有统计学意义(P<0.05)。6.脑梗死组中A1298C位点AA、AC、CC对应的甲基化水平为4.77±0.99%、4.79±0.91%、4.65±0.92%,差异无统计学意义(P>0.05)；对照组中三种基因型对应的甲基化水平为5.25±0.98%、5.27±0.88%、5.12±0.33%,差异无统计学意义(P>0.05)。组间比较,脑梗死组甲基化水平低于对照组差异有统计学意义(P<0.05)。7.脑梗死组中MTHFR基因民族分布：C677T位点CC、CT、TT三种基因型在朝鲜族分布为36.1%,54.2%,9.7%；与汉族30.2%、45.8%、24.0%比较无统计学差异(P>0.05)。A1298C位点AA、AC、CC三种基因型在朝鲜族分布为29.2%、68.1%、2.8%,与汉族25.0%、70.8%、4.2%比较差异无统计学意义(P>0.05)。8.对照组中MTHFR基因民族分布：C677T位点CC、CT、TT三种基因型在朝鲜族分布为34.7%、52.0%、13.3%；与汉族36.8%、44.2%、18.9%比较无显著差异(P>0.05)；A1298C位点AA、AC、CC三种基因型在朝鲜族分布为27.8%、68.1%、0%,与汉族31.3%、61.5%、7.3%比较无显著差异(P>0.05)。9.总体中MTHFR基因民族分布：C677T位点CC、CT、TT三种基因型在朝鲜族分布为35.4%、53.1%、11.6%,与汉族33.5%,45.0%、21.5%比较无显著差异(P>0.05)；A1298C位点AA、AC、CC基因型在朝鲜族分布为34.0%、64.6%、1.4%,与汉族32.5%、64.4%、3.1%比较无显著差异(P>0.05)。[结论]1.基因组DNA低甲基化可增加脑梗死易感性。2. MTHFR基因C677T、A1298C位点单核苷酸多态性与延边地区脑梗死易感性相关。3. MTHFR基因C677T位点单核苷酸多态性可影响基因组DNA甲基化水平。4. MTHFR基因A1298C位点单核苷酸多态性对基因组DNA甲基化水平无影响。5. MTHFR基因C677T、A1298C位点基因型分布无民族差异。