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目的：1.研究基质金属蛋白酶-2(matrix metallopeptidase2，MMP2)及Ⅸ型胶原蛋白A2（Collagen Type IX Alpha2，COL9A2)基因的单核甘酸多态性与中国汉族病理性近视人群的关联；2.对MMP2及COL9A2基因进行突变分析。方法：本研究运用病例-对照研究对400例无亲缘关系的病理性近视患者和400名健康对照进行关联分析。对MMP2基因区域内的20个标签单核甘酸多态性（tag SNP），采用SNaPshot法在所有受试者中进行基因分型；通过Sanger测序技术对其中200例病理性近视患者及200名健康对照组的MMP2基因进行突变分析，对其外显子编码区及其侧翼进行测序。同时，本研究组运用Sanger测序技术对其中200例病理性近视患者（病例1组）及200名健康对照组（对照1组）的COL9A2基因进行突变分析，对全部外显子及其侧翼进行测序；对检测到的突变位点用SNaPshot方法在另外200例病理性近视患者（病例2组）和200名健康对照组(对照2组）中进行基因分型。结果：本研究对MMP2基因区域内的20个标签SNP的等位基因频率在病理性近视组与健康对照组中的差异无统计学意义（P＞0.05)。通过Sanger测序，在200例病理性近视患者及200名健康对照组的MMP2基因外显子编码区及其侧翼检测到7个变异位点。在79例病理性近视患者中，检测到MMP2基因第7外显子c.1287G>A碱基改变（14个纯合子和65个杂合子），同时在84名健康对照中检测到此变异（17个纯合子和67个杂合子），该变异为新变异。在3例病理性近视患者中，检测出MMP2基因第9外显子c.1810G>A杂合错义突变，其他病理性近视患者及对照组中未检测出。在病例组与对照组中，检测到5个已知核苷酸变异。对COL9A2基因全部外显子进行Sanger测序，在200例病理性近视患者（病例1组）及200名健康对照组（对照1组）中未检测到已报道的D281fs，但在1例病理性近视患者中，检测出COL9A2基因第2外显子c.143G＞C杂合错义突变，另外1例患者检测出COL9A2基因第17外显子c.884G＞A杂合错义突变，其他病理性近视患者及对照组中未检测出c.143G＞C和c.884G＞A突变。同时在外显子编码区检测到COL9A2基因rs2228564SNP位点，其等位基因频率在病例组与对照组间的差异无统计学意义（P＞0.05)。用SNaPshot方法对这些位点在另外200例病理性近视患者组（病例2组）和200名健康对照组（对照2组）中进行验证，1例患者检测出COL9A2基因第2外显子c.143G＞C杂合错义突变，2例患者检测出COL9A2基因第17外显子c.884G＞A杂合错义突变， rs2228564SNP位点的等位基因频率在两组间的差异无统计学意义（P＞0.05)。结论：本研究检测的MMP2基因的20个标签SNPs与中国汉族病理性近视患者无关联性，MMP2基因第9外显子c.1810G>A杂合错义突变可能与中国汉族病理性近视患者存在关联。中国汉族病理性近视与COL9A2基因移码突变（D281fs）可能无关，COL9A2基因第2外显子c.143G＞C和第17外显子c.884G＞A杂合错义突变可能与病理性近视的发病有关。