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目的:探讨精神分裂症发病及临床症状与脑源性神经营养因子(Brain-derived neurotrophic factor,BDNF)基因(GT)n二核苷酸重复多态之间的关系.方法:194例患者,符合中国精神障碍分类与诊断标准第三版(CCMD-3)的精神分裂症诊断标准,由两名精神科医师分别诊断为精神分裂症.采用阳性与阴性症状量表(PANSS)进行症状评定,根据复合量表分将患者分为阳性亚型和阴性亚型(复合分>3为阳性亚型,复合分<-7为阴性亚型);根据阳性症状分、阴性症状分及一般病理分将患者分为高分组和非高分组(评分>25百分位数为高分组,余为非高分组);根据5个症状群评分(反应缺乏、思维障碍、激活性、偏执好斗和抑郁)同样将患者为高分组和非高分组(评分>25百分位数为高分组,余为非高分组).根据家族史的有无将患者分为家族史阳性组和家族史阴性组.采用聚合酶链式反应结合变性聚丙烯酰胺凝胶电泳(PCR-PAGE)分析,检测汉族精神分裂症患者和186例同族正常对照组的BDNF基因(GT)n二核苷酸重复多态的基因型和等位基因频率,将所得的资料进行x<2>检验.结论:1.BDNF基因(GT)n二核苷酸重复多态的A3A3基因型及等位基因A3的频率与精神分裂症存在关联,提示BDNF基因可能是汉族精神分裂症的易感基因.2.BDNF基因(GT)n二核苷酸重复多态与精神分裂症阳性和阴性亚型无关.3.BDNF基因(GT)n二核苷酸重复多态与精神分裂症患者性别以及症状严重程度无关.